為了寶寶的健康女性在妊娠期間要到醫院進行檢查，但是很多家庭都忽視了這些檢查，認為寶寶一定是健康的，這無形當中加重了當下一些先天性疾病兒得出生率，其實有些先天缺陷，是完全可以通過產前診斷在懷孕早期發現并終止妊娠，防止家庭悲劇的發生!

案例

暈乎乎生下重癥地貧兒

日前在 南方醫院舉辦的一個大型義診活動上，一位年輕媽媽“賣兒救命”的哭訴吸引了很多人的注意。原來，6年前，結婚沒多久的張蕓(化名)，與老公在醫院草草做了 檢查后就決定要了孩子。一年后，張蕓在珠海某醫院順利生下了一個男嬰，可全家人還沒高興幾天，寶寶就開始咳嗽甚至出現呼吸困難。醫生的檢查結果讓張蕓一陣 眩暈：寶寶是個重癥β地中海貧血兒，需要不間斷地輸血和去鐵治療。5年來，為了給孩子治病，張蕓一家東拼西湊花了80多萬元，傾家蕩產。但醫生告訴她，重 型β地貧目前根治的辦法只有造血干細胞移植，等待合適的配型時間很長且可遇不可求，不如再生一個孩子試試。張蕓接受了醫生的意見，這次和老公做了詳細的檢 查，并順利生下了健康的小兒子。幸運的是，小兒子的造血干細胞和大兒子配型成功!然而，當張蕓帶著兩個孩子來到廣州準備做手術時，卻又被告知，手術費用還 要30萬元!家徒四壁的張蕓毫無辦法，決定找個好心人把小兒子賣出去換點錢……

現狀

產前診斷常遭忽略

“為了生一個健健康康的寶寶，很多準媽媽們在懷孕期間都很注意，電腦不用了，手機少打了，又是忙著補營養又是看書聽音樂做胎教……可是產前診斷的重要 性，卻沒有引起準媽媽們的重視。”產前診斷又稱“出生前診斷”或“宮內診斷”，是指在胎兒出 生之前應用各種先進的檢測手段，如影像學、生物化學、細胞遺傳學及分子生物學等技術，了解胎兒在宮內的發育情況，明確診斷出胎兒是否患有某種遺傳病或先天 畸形，是預防有嚴重遺傳性疾病或先天性缺陷胎兒出生的一項有效而可靠的措施。

根據廣東省優生協會的數字，廣東的新生兒出 生缺陷發生率由 2000年的133/萬，逐年上升到2006年的248/萬，7年上升一倍，遠高于全國145.5/萬的平均水平。然而，在廣州很多醫 院，產前診斷的拒絕率高達30%!黎主任告訴記者，不少夫妻產前咨詢、產前診斷的意識薄弱，結果往往在胎齡超過了28周時才發現問題。

4類“缺陷”寶寶 產前診斷能發現

除了通過B超能直接觀察胎兒有無明顯畸形如脊柱裂、無腦等之外，還有4類發病率較高并且缺陷嚴重、無法治療或療效很差，會給家庭、社會帶來沉重負擔的疾病，可通過產前診斷確診，從而防止“缺陷寶寶”的出生。

關鍵詞： 唐氏綜合征

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，先天智力障礙，是小兒染色體病中最常見的一種，60%患兒在胎兒早期即夭折流產。其臨床表現為嚴重智力障礙(俗稱傻子)而且還伴有其它嚴重的多發畸形，如先天性心臟病、消化系統畸形、聽力與視力障礙和白血病等。

發生率：活嬰中發生率約1/(600-800)，母親年齡愈大，該病的發病率愈高。

產前篩查項目：在懷孕16周后抽羊水檢測，或懷孕超過22周做胎兒臍帶血檢測可確診。