近年來，我國每年出生的1600至2000萬新生人口中，有20至30萬為先天畸形兒，加上出生后數月和數年才顯現出來的缺陷兒數，我國每年發病的先天殘疾兒童總數高達80至120萬。出生缺陷已逐漸成為我國嬰兒和兒童死亡的主要原因，以及嚴重影響國民經濟發展的公共衛生問題。

　　許多剛懷孕的準媽媽都會聽到“產前診斷”和“產前檢查”的說法，許多人以為這是一回事。專家強調，“產前診斷”不同于目前孕產婦所熟識的“產前檢查”，兩者的區別主要體現在目的和檢查內容上。新生兒的一些常見疾病可通過產前診斷及時發現，盡可能避免殘疾兒的出生。

　　先心病目前發病率最高

　　“新生缺陷中僅單基因的遺傳病就有近7000種，再加上其他復雜的、和遺傳相關的疾病，新生缺陷疾病共計達10000多種！ ”據復旦大學出生缺陷研究中心副主任、復旦大學上海醫學院分子醫學教育部重點實驗室副主任馬端教授介紹說，迄今為止，我國新生缺陷兒童總人數累積已達約6000萬人。較為常見的出生缺陷和殘疾包括先天性心臟病、唐氏綜合癥、失聰、智障、唇腭裂、神經管畸形、多指(趾)、腦積水、開放性脊柱裂等。不同地區的發病也不盡相同，在廣東、廣西等南方地區，蠶豆病、地中海貧血較為頻發，在北方地區則以神經管缺陷較為多見。

　　馬端教授表示，近年來，出生缺陷的總體發病率基本不變。可喜的是，科研人員已掌握了一些疾病病因，這類疾病發病率也得到一定控制。比如：研究表明，新生兒神經管畸形的發病與孕產婦體內缺乏葉酸有關，經大力宣教后，如今孕婦有意識地在醫生指導下適量補充葉酸，使得近年來神經管畸形的發病率有所下降。但也有部分疾病發病率呈上升趨勢，首當其沖的就是“殺傷力”極大的先天性心臟病，這也是目前發病率最高的新生缺陷。復旦大學出生缺陷研究中心以先天性心臟病、先天性智障、先天性失聰、唇腭裂等為重點研究對象，正加緊研究進程，爭取盡早取得成果，以降低出生缺陷發病率。

　　新生缺陷原因多樣

　　造成新生缺陷的原因多種多樣，除了不可避免的遺傳基因突變外，還可能與環境污染、病毒感染、生殖道感染性疾病、飲食習慣和懷孕季節等相關。比如：水中和土壤中所含的類雌激素、環境雌激素，動物飼料里添加的激素，裝修材料含苯超標，大氣污染、電磁波污染等，都有可能導致新生缺陷的發生，但有些尚未下定論。

　　此外，研究人員在長期工作中還懷疑，頻繁使用手機、過長時間瀏覽網絡、長期身處復印機環境等，或許也是造成新生缺陷的原因之一，不過馬端教授表示，以上只是研究者的懷疑和推斷，但尚無研究定論可佐證。