孕期我們需要進(jìn)行很多的檢查，唐氏篩查也是孕期的一個(gè)重要的檢查項(xiàng)目，唐氏篩查的目的是判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度，減少唐氏患兒的出現(xiàn)。那么唐氏篩查有沒(méi)有必要做呢?唐氏篩查的準(zhǔn)確度有多高呢?

唐氏篩查是一種通過(guò)抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。進(jìn)行篩查的最佳時(shí)間是懷孕的第15～20周。一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為高危也不必驚慌，因?yàn)檫�要進(jìn)一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。

唐氏篩查究竟有沒(méi)有必要做呢

唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，終生無(wú)法治愈，發(fā)病率大約為1/600～1/800，以中國(guó)為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會(huì)給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。據(jù)發(fā)達(dá)國(guó)家近5-6年大面積篩查，結(jié)果表明唐氏患兒的出生率有上升趨勢(shì)。

首先不可避免的遺傳性因素，目前隨著城市環(huán)境污染的加重，如生活環(huán)境污染、受病毒感染、化學(xué)藥物、放射性輻射、家庭裝修、口服避孕藥、老化現(xiàn)象、吸煙酗酒等不良習(xí)慣等均會(huì)造成唐氏綜合癥的增加。唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，在第21號(hào)染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。主要表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。

唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對(duì)特定的沒(méi)有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，通過(guò)檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來(lái)，以進(jìn)行其后的診斷性檢查。需要明確的一點(diǎn)是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

目前進(jìn)行的針對(duì)唐氏綜合征，18三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統(tǒng)方法，首先針對(duì)所有的孕婦，通過(guò)篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風(fēng)險(xiǎn)較高的孕婦篩檢出來(lái)，進(jìn)行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，目前沒(méi)有有效治療手段，最好的辦法就是終止妊娠。