在任何細胞中都可能發(fā)生染色體異常的現(xiàn)象，可能表現(xiàn)為染色體數(shù)目異常或者結(jié)構(gòu)異常。在唐氏綜合征患者的身上就可能出現(xiàn)47條染色體而不是正常的46條染色體。而特納綜合征患者的身上就只發(fā)現(xiàn)45條染色體。

　　染色體結(jié)構(gòu)異常包括缺失、增加、易位等。醫(yī)學上稱為染色體缺失、插入、重復、倒位、易位等。

　　染色體異常的原因 有很多原因都可能導致染色體異常，如夫婦的年齡、孕婦、父親或胎兒經(jīng)歷過輻射等，這些都可能改變胎兒的基因規(guī)律。

　　高齡不僅僅指孕婦，有些研究還發(fā)現(xiàn)父親的年齡也會對胎兒有所影響。孕婦的年齡對胎兒有影響是因為胎兒是由孕婦的卵子發(fā)育而來的。如果卵子暴露在輻射的環(huán)境中，致畸劑就會對卵子有嚴重的影響，致畸劑的含量越多，卵子出現(xiàn)異常的可能性越大。

　　輻射，如X射線照射也會影響遺傳物質(zhì)，從而影響基因功能和排列規(guī)律。這個后果很嚴重，因為基因控制著胎兒的發(fā)育和器官的生長。以下是三種最常見的染色體異常的癥狀：

　　唐氏綜合征 這是最常見的染色體異常，發(fā)生率為1/600。這種癥狀是由于多出一條染色體造成的。相對來說唐氏綜合征患者通常能活得很長，可能會表現(xiàn)為嚴重的智力發(fā)育遲緩。大約一半的患者有先天性心臟病。也有不少患者表現(xiàn)為身體發(fā)育異常(關(guān)于這部分的詳細內(nèi)容請參見下一頁的描述)。