唐氏綜合癥又稱先天愚型，是一種染色體病，60%的患兒在早期時就會夭折，有幸來到這個世界上的也會伴有不同程度的缺陷，存活者有明顯的智能落后、特殊面容，生長發育障礙和多發畸形。

小兒唐氏綜合征的癥狀體征

患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商約25～50，動作發育和性發育都延遲，患兒眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，頭前，后徑短，枕部平呈扁頭，頸短，皮膚寬松，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位，頭發細軟而較少，發旋多居中，前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門，四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋，草鞋足， 拇趾球部約半數患兒呈弓型皮紋。

患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀，唐氏綜合征的主要特征見表2。

該病的特殊面容，手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術，這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現，他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。

不幸的災難的降臨不能打垮父母們的信心，只要掌握正確的治療方法就能讓孩子逐漸康復，要充分了解小兒唐氏綜合征的癥狀體征，及時進行治療。