家里能有一個寶寶是很開心的事情，但是如果生下來的寶寶患有小兒唐氏綜合征，是很讓人傷心的�？墒怯械�父母卻不知道為什么生下來的寶寶會患上“小兒唐氏綜合征”，甚至不知道“小兒唐氏綜合征”到底是什么病，那就真的是很可悲的�，F(xiàn)在讓我們來了解一下什么是唐氏綜合癥、唐氏兒的特征是什么吧！

什么是唐氏綜合癥?

唐氏綜合癥是第一個混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一，實際上，古代人對唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相當(dāng)?shù)恼J(rèn)識，考古學(xué)家曾經(jīng)挖掘出一個 7 世紀(jì)、有典型唐氏綜合癥的體征的顱骨。在 16 世紀(jì)的一些素描畫中也可見到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。

1866 年，一位叫 John Langdon Down 醫(yī)生第一次對唐氏綜合癥的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥。 1959 年，研究人員證實了唐氏綜合癥是由染色體異常(多了一條 21 號染色體)而導(dǎo)致的。

唐氏兒的特征

嬰兒面部扁平，眼睛狹長，鼻梁較寬。 頭頸后部扁平。

抱嬰兒時，會發(fā)覺其身體特別軟弱松弛。 小指較短，掌中只有一條橫紋。

智力遲鈍，身體發(fā)育緩慢。 很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。

男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。

而女性唐氏的嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

唐氏兒易有哪些并發(fā)癥?

唐氏綜合癥患者伴隨有器臟畸形變異的機率也較高，但并非所有并發(fā)癥都會出現(xiàn)，也有完全沒有并發(fā)癥的例子。

* 消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等

* 先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內(nèi)膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險。

* 白內(nèi)障，患病率為2%

* 急性白血病，患病率為1%

* 環(huán)軸間接不穩(wěn)定性，患病率2-3%

* 甲狀腺疾病，患病率3%

* 點頭癲癇，患病率10%

* 一時性骨髓異常增生癥

* 眼異常，由角膜，水晶體異常引發(fā)近視，遠視，散光等

* 浸出性中耳炎，容易在內(nèi)耳積蓄液體引發(fā)耳炎，影響聽覺

唐氏綜合癥可以治療嗎?

唐氏綜合癥目前無有效的治療手段，最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。

因為唐氏綜合癥目前還沒有有效的治療手段，所以最好的方法就是在懷孕的15——20周去醫(yī)院進行唐氏篩查，雖然沒有哪位醫(yī)生能夠準(zhǔn)確的告訴你唐氏篩查結(jié)果沒問題，就代表你的寶寶一定不會有問題，但是唐氏篩查是一個過濾缺陷寶寶的重要手段。