在眾多的先天性疾病當中，小兒唐氏綜合癥的發(fā)病，主要是由于染色體異常引起的，所以，這種疾病也是不可逆的，我們應(yīng)該盡量的避免患有這種疾病的孩子出生，下面我們來了解一下小兒唐氏綜合癥的發(fā)病原因，才能盡量避免疾病的發(fā)生。

(一)發(fā)病原因

唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型。母齡高，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。高齡初產(chǎn)婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。但是，另一方面，大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系。 另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學(xué)咨詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。

(二)發(fā)病機制

三體型可起自父母生殖細胞減數(shù)分裂期21號染色體的不分離。其發(fā)生機制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細胞在減數(shù)分裂時，染色體不分離所致。孕婦年齡越大，唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大(表1)。在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因。易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來。除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常。產(chǎn)生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關(guān)鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現(xiàn)Down綜合征。

知道了小兒唐氏綜合癥這種疾病的發(fā)病原因，希望對于想要懷孕的夫妻有幫助，希望有這種患病風險的家庭，在懷孕的時候可以做一個遺傳學(xué)咨詢和遺傳學(xué)測試，比如羊水診斷，提前診斷寶寶是否健康，祝愿大家都有一個健康的孩子。