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忽視產檢 易生嚴重智力障礙寶寶

忽視產檢 易生嚴重智力障礙寶寶

并不是說年輕、健康的孕婦就不會生出患唐氏綜合癥的寶寶,因為唐氏綜合癥具有一定的隨機性和偶然性。所以,每位孕婦都要進行產前篩查,以免造成遺憾。

世界上有這樣一群特別的孩子,他們都有一張國際臉---扁扁的鼻子,圓圓的臉——他們患有“唐氏綜合征”。唐氏綜合征通常也稱為21-三體,也就是說唐氏綜合征患兒有3條21號染色體。唐氏綜合征是一種嚴重的出生缺陷,也是最常見的染色體疾病,發病率1/800~1/600。并不是說年輕、健康的孕婦就不會生出患唐氏綜合癥的寶寶,因為唐氏綜合癥具有一定的隨機性和偶然性。所以,每位孕婦都要進行產檢,以免造成遺憾。

【唐氏綜合征的危害性】

唐氏綜合征患兒主要有三大臨床表現:1.智力低下;2.發育遲緩;3.多發畸形。唐氏綜合征患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,隨著年齡增長,其智能低下表現逐漸明顯。具體癥狀和體征可分為以下幾個方面:

1.特殊面容:頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內眥贅皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎較多。

2.智力低下:最突出、最嚴重表現,智商通常在25~50之間,抽象思維能力受損最大。

3.體格發育落后:身材矮小,骨齡滯后,出牙遲且常錯位。四肢短,韌帶松弛,四肢關節可過度彎曲。手指粗短,小指向內彎曲。動作發育和性發育均延遲。

4.伴發畸形:約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形,視力障礙,甲狀腺功能低下。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率增高10~30倍。

5.指紋改變:通貫手,腳踇趾趾球區脛側弓形紋和第5趾只有一條趾褶紋。

【唐寶寶造成的社會和家庭負擔】

由于患兒具有嚴重的智力障礙,伸舌樣癡呆、生活基本不能自理,部分患兒伴有復雜的心血管等疾病,需要家人的長期照顧。據統計,每個唐氏患兒一生僅醫藥費支出就高達100萬人民幣,由此衍生出的社會問題也相當深入廣泛,給社會和家庭造成的精神及經濟負擔也非常巨大。

【預防唐氏綜合征】

唐氏綜合征發生雖與年齡,壞境,藥物等因素有關,但主要特點是具有一定的隨機性和偶然性,任何年齡段的健康孕婦都有可能生育上述出生缺陷患兒。因而,每一位孕婦都應該進行產前篩查,做到優生優育。

唐氏綜合征篩查是通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中標志物的濃度,并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。廣東省婦幼保健院產前診斷與遺傳病診療中心自2007年開始開展唐氏綜合征篩查,迄今檢測標本量已近80萬例,有效避免了近3000例出生缺陷患兒的出生。

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