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每個孕婦都要做唐氏綜合征篩查嗎?

每個孕婦都要做唐氏綜合征篩查嗎?

近日,“唐氏綜合征”被確立為上海市出生缺陷重點干預的病種之一,首批試點區浦東新區、楊浦區的1萬余名孕產婦將率先獲得免費全套血清篩查。作為《上海公共衛生體系建設新三年行動計劃》的一個組成部分,將逐步實現對所有有篩查意愿的孕婦進行“唐氏綜合征”產前篩查,并對高風險孕婦進行風險評估、醫學咨詢和產前診斷,以盡可能減少患有“唐氏綜合征”的新生兒出生。

  唐氏綜合征是由于多出一條21號染色體所導致的疾病。正常人只有兩條21號染色體,而唐氏綜合征患者有三條21號染色體,因此唐氏綜合征也被稱為“21三體綜合征”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。

  據統計,約每700個活產嬰兒中就有一個唐氏兒出生;在所有智力低下的患者中,約10%是由唐氏綜合征引起的。新生兒唐氏綜合征的發病率和母親年齡密切相關。隨著母親年齡增加,生育唐氏綜合征患兒的風險呈升高趨勢。當母親年齡超過35歲時,這種風險急劇增高。然而,由于在35歲以前生孩子的婦女占絕對多數,事實上80%的唐氏綜合征患兒是由35歲以下的婦女生下的。

  產前干預通常分二步進行。第一步產前篩查,即通過簡易、無創的方法對所有孕婦進行基本排查,篩選出胎兒可能患唐氏綜合征的高風險孕婦;第二步產前診斷,即對篩查結果為高危的孕婦進行侵入性的產前診斷,明確胎兒是否真正受累。

  常見疑問

  問:每個孕婦都有必要接受唐氏綜合征產前篩查嗎?

  答:是的。雖然限于技術的限制,篩查不能檢出所有但依然是大量的唐氏綜合征患兒。

  問:我應該在何時接受唐氏綜合征產前篩查?

  答:孕早期篩查在孕10-13+6周進行,孕中期篩查在孕15-20+6周進行,應記住以上兩個時間段,避免錯過合適的篩查時間窗。

  問:唐氏綜合征是罕見疾病嗎?

  答:唐氏綜合征是最常見的遺傳疾病,新生兒發病率在1/700左右。各個種族、各個國家均有很多唐氏綜合征患者,在中國有超過100萬的唐氏綜合征患者。

  問:父母都很健康,孩子還可能是唐氏綜合征嗎?

  答:絕大多數唐氏綜合征都來自于新生突變,理論上任何一對夫婦都有生育唐氏綜合征孩子的可能,因此有必要在全體孕婦中推行唐氏綜合征產前篩查。

  問:男孩更容易得唐氏綜合征嗎?

  答:唐氏綜合征和性別無關,男女的發病率基本相同。

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