什么是妊娠早期絨毛活檢?
絨毛活檢是妊娠早期采取胚胎絨毛作產前診斷的方法,絨毛來源于胚胎組織的一部分,是胎兒的附屬物,能反映胎兒的遺傳特征。20世紀60年代末開始探索經子宮頸采取絨毛標本,并于70年代得到發展。目前,此項技術已被廣泛地應用于妊娠早期的產前診斷。
(一)適應證
絨毛內層為細胞滋養細胞,其有絲分裂活動很旺盛;制出的絨毛染色體核型即是胎兒的染色體核型。可以診斷胎兒是否有染色體異常;也可以測定胎兒性別,以早期發現伴性遺傳病。絨毛細胞取出后經短期細胞培養即可鏡檢,甚至可以直接涂片、染色后在光鏡下查染色體。
絨毛含有豐富的酶,可用生化方法在絨毛中早期發現遺傳性代謝病。
隨著分子生物學技術的發展,現在已經可以在DNA水平通過絨毛活檢發現胎兒有無基因異常及某些宮內感染性疾病。
(二)絨毛活檢取材時間
一般在妊娠6—9周為宜。此時妊娠囊全部被絨毛覆蓋,絨毛分布廣泛,絨毛與蛻膜組織附著較疏松,絨毛料游離;胚囊尚未完全占滿宮腔;羊膜與絨毛膜間的胚外體腔尚存在,取絨毛時不致傷害羊膜囊內的胚胎。妊娠10周后,胎盤形成,胚外體腔消失,易誤入羊膜囊內。
(三)操作方法
經子宮頸取絨毛:B型超聲檢查再次確定孕齡、子宮位置;颊吲趴瞻螂,取膀胱截合位,雙合診查子宮位置及盆腔情況,隨后消毒外陰、陰道及宮頸,鋪消毒孔巾,窺陰器暴露宮頸,碘附或碘酒、酒精消毒宮頸。B型超聲引導下,將一2mm直徑帶芯的塑料管經宮頸管沿宮腔方向輕輕貼宮壁緩慢進入宮腔,當遇有囊樣彈性的感覺時,可能是碰到了絨毛囊,切勿再深進,達到絨毛組織外抽出導管內芯,并連接5ml含細胞培養液的注射器緩慢抽吸,邊吸邊退,負壓不宜過大,用力不要太猛,一般抽取1ml(約15—40mg組織)即可。當抽吸時會有負壓感,如有血吸出,應立即停止操作,取出吸管。操作進切忌將空氣注入或反復進退, 以免增加損傷。
取材后患者需平臥半小時,一月內避免過勞并禁***。術后給抗生素及黃體酮,預防感染及流產。
(四)注意事項
取絨毛活檢,技術熟練的成功率可達97%。但有時會有母體細胞沾染。約有5%流產率。羊膜絨毛膜炎的發和率約為0.3%。個別病例報道有胎兒肢體發育的缺陷。因此,妊娠早期的絨毛活檢要嚴格掌握適應證。
胎兒鏡檢查
胎兒鏡是用直徑很細的光學纖維內鏡經母體腹壁穿刺,經子宮壁進入羊膜腔,觀察胎兒、抽取臍血、取胎兒組織活檢及對胎兒進行宮腔內治療的方法。于20世紀50年代用于臨床,70年代趨于成熟。
(一)適應證
絨毛內層為細胞滋養細胞,其有絲分裂活動很旺盛;制出的絨毛染色體核型即是胎兒的染色體核型。可以診斷胎兒是否有染色體異常;也可以測定胎兒性別,以早期發現伴性遺傳病。絨毛細胞取出后經短期細胞培養即可鏡檢,甚至可以直接涂片、染色后在光鏡下查染色體。
絨毛含有豐富的酶,可用生化方法在絨毛中早期發現遺傳性代謝病。
隨著分子生物學技術的發展,現在已經可以在DNA水平通過絨毛活檢發現胎兒有無基因異常及某些宮內感染性疾病。
(二)絨毛活檢取材時間
一般在妊娠6—9周為宜。此時妊娠囊全部被絨毛覆蓋,絨毛分布廣泛,絨毛與蛻膜組織附著較疏松,絨毛料游離;胚囊尚未完全占滿宮腔;羊膜與絨毛膜間的胚外體腔尚存在,取絨毛時不致傷害羊膜囊內的胚胎。妊娠10周后,胎盤形成,胚外體腔消失,易誤入羊膜囊內。
(三)操作方法
經子宮頸取絨毛:B型超聲檢查再次確定孕齡、子宮位置;颊吲趴瞻螂,取膀胱截合位,雙合診查子宮位置及盆腔情況,隨后消毒外陰、陰道及宮頸,鋪消毒孔巾,窺陰器暴露宮頸,碘附或碘酒、酒精消毒宮頸。B型超聲引導下,將一2mm直徑帶芯的塑料管經宮頸管沿宮腔方向輕輕貼宮壁緩慢進入宮腔,當遇有囊樣彈性的感覺時,可能是碰到了絨毛囊,切勿再深進,達到絨毛組織外抽出導管內芯,并連接5ml含細胞培養液的注射器緩慢抽吸,邊吸邊退,負壓不宜過大,用力不要太猛,一般抽取1ml(約15—40mg組織)即可。當抽吸時會有負壓感,如有血吸出,應立即停止操作,取出吸管。操作進切忌將空氣注入或反復進退, 以免增加損傷。
取材后患者需平臥半小時,一月內避免過勞并禁***。術后給抗生素及黃體酮,預防感染及流產。
(四)注意事項
取絨毛活檢,技術熟練的成功率可達97%。但有時會有母體細胞沾染。約有5%流產率。羊膜絨毛膜炎的發和率約為0.3%。個別病例報道有胎兒肢體發育的缺陷。因此,妊娠早期的絨毛活檢要嚴格掌握適應證。
胎兒鏡檢查
胎兒鏡是用直徑很細的光學纖維內鏡經母體腹壁穿刺,經子宮壁進入羊膜腔,觀察胎兒、抽取臍血、取胎兒組織活檢及對胎兒進行宮腔內治療的方法。于20世紀50年代用于臨床,70年代趨于成熟。
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