新生兒疾病篩查是提高出生人口素質、減少出生缺陷的一道關口。專家呼吁家長和醫院重視新生兒篩查，避免錯過早期診斷、治療的良機。

新生兒疾病篩查是通過實驗室檢測的方法，對某些先天性代謝缺陷性疾病進行篩查，找出可疑病例，再加以進一步檢查確診，從而使有這些疾病的患兒得以早期診斷和治療，避免日后造成體格和智力發育障礙，甚至死亡。
 
 
目前，新生兒疾病篩查已寫入《母嬰保健法》及其實施辦法，以法律形式確定每個新生兒都有疾病篩查的權利。

據了解，目前，我國的新生兒普查項目一般包括聽力篩查和苯丙酮尿癥及甲狀腺低下癥篩查三項。若能盡早發現聽力問題，可以及早進行康復訓練，避免嚴重聾啞兒的發生。早期發現苯丙酮尿癥和甲狀腺低下，可以通過及時的治療避免兒童智力低下的發生。

山東省婦產醫院副主任醫師馬開東表示，國際上對新生兒篩查工作十分重視。因為把遺傳性代謝病的防治重點放在新生兒期，所獲得的療效遠高于發病后的治療。但由于經濟、文化水平發展不平衡，目前我國總體新生兒遺傳代謝病篩查普及率不高，很多家長還沒有認識到篩查的重要性。

專家表示，新生兒疾病篩查是預防出生缺陷的最后一道屏障，它能使疾病在嚴重損害來到之前就獲得有效治療，應引起人們足夠的重視。