今天看了一則新聞講述一個小女孩得了地中海貧血，很是令人惋惜，下面想做父母的了解一下地中海貧血吧!

　　(一)　什么是地中海貧血?

　　地中海貧血(thalassemia，簡稱地貧)是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。在廣東、廣西、海南有著較高的發(fā)病率，是我國南方重點防治的遺傳性溶血性疾病，臨床可分輕型、中間型、重型3種，一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反復(fù)感染在幼年期夭折。

　　專家提醒，地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。

　　(二)　地中海貧血的遺傳幾率有多大?

　　輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其后代有 50%的機會成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有 1 /4機會生出地中海貧血患兒。

　　如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機會為正常，1/2的機會為基因攜帶者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會得地貧。

　　產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要前來接受檢查，如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。

　　(三)什么情況下你需要做地中海貧血產(chǎn)前篩查?

　　1.那些人最可能懷上地中海貧血寶寶?

　　(1)曾生育過中間型和重型α或β地貧患兒的夫婦; ��

　　(2)夫婦雙方均為輕型β地貧攜帶者;��

　　(3)夫婦雙方均為輕型α地貧攜帶者;��

　　(4)夫婦一方為輕型α地貧，配偶為輕型β地貧復(fù)合輕型α地貧者;��

　　(5)夫婦一方為輕型α地貧，另一方為中間型α地貧者。��

　　2.夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，需要做產(chǎn)前診斷嗎?

　　不需要。他們所懷的胎兒只有 1/2幾率為輕型地貧，其余1/2是正常胎兒，不會孕育重型地貧胎兒。

　　3.孕檢時，女方未檢出地貧，需要男方來做地貧檢查嗎?

　　一般不需要。這種情況即使男方為重型地貧，所懷胎兒至多為輕型地貧患者，沒有大礙。

　　4.1/4幾率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機會生育重型地貧兒?

　　不一定。應(yīng)該這樣理解 1/4幾率：即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎，而不是懷孕4次才有一次機會懷上重型地貧胎。

　　(四)　如何知道孕媽是否有地中海貧血?

　　現(xiàn)在的孕婦在做第一次產(chǎn)前檢查時，醫(yī)師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積(MCV)，以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如紅細胞平均體積低于80，則夫妻雙方必須同時接受檢查。如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因，則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等

　　檢驗，來分析胎兒的基因。

　　產(chǎn)檢孕婦進行必要的、系統(tǒng)的血液學(xué)篩查是監(jiān)控同型地貧夫婦孕育、杜絕重癥地貧兒的首要措施。

　　血常規(guī)：低MCV(60-78fl)， MCHC，MCH。��

　　紅細胞滲透脆性試驗(一管法)：陽性或弱陽性。��

　　(五)　胎兒檢測地中海貧血的產(chǎn)前基因診斷法

　　妊娠9-12周：絨毛膜穿刺抽取絨毛;��

　　妊娠20-25周：羊膜腔穿刺抽取羊水、胎兒臍靜脈穿刺取胎兒血��

　　絨毛或羊水胎兒組織、胎兒血提取DNA，進行基因分析。��

　　(六)　查出胎寶寶有地中海貧血怎么辦?

　　孕婦經(jīng)檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產(chǎn)，終止懷孕。因為這種孩子可能胎死腹中，也可能到懷孕末期發(fā)生胎兒水腫，出生不久即死亡，即使能勉強存活下來，將來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。反之，如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正常或是屬于輕度的地中海型貧血，則可

　　安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。

　　地中海貧血高發(fā)的地區(qū)，一定要做地中海貧血產(chǎn)前篩查。