有出生缺陷的新生兒中，除20%-30%患兒經早期診斷和治療可獲得較好的生活質量外，30%-40%患兒在出生后死亡，約40%成終身殘疾。每年有40萬家庭被卷入終身痛苦的漩渦中。

出生缺陷成因復雜

出生缺陷，是指胎兒出生前就已存在各種身體結構、智力或功能方面的異常，這種異常顯現得有早有晚。

目前看來，出生缺陷率較高的分別是先天性心臟并多指等肢體畸形、唇裂、腦積水、泌尿生殖道畸形、神經管畸形等疾玻“有研究顯示，新生兒出生缺陷總體高發，大致受三大因素影響：環境因素占10%，遺傳因素占比約為25%；而孕婦的生理因素和原因不明的因素占65%。”邊旭明指出，在孕婦的生理因素中，又以高齡孕婦比例加大、帶病懷孕人數增加及營養失衡導致營養元素缺乏等影響最大。這一系列因素協同影響，導致我國嬰幼兒出生缺陷居高難下。

預防出生缺陷戰線前移

針對出生缺陷高發，我國逐漸形成了三道防線，第一道是不讓出生缺陷兒發生，從生活各個角度來回避可能造成的因素，這與社會經濟、醫療發展等有關；第二道是預防出生缺陷兒的出生，這是目前主要的預防措施；第三道是通過新生兒篩查，對有能力糾正的缺陷進行糾正。針對出生缺陷高發的三大因素，孕前保艦產前篩查及新生兒疾病篩查等可以全力預防、堵截出生缺陷的發生。“預防出生缺陷讓醫療模式發生了改變，從治病為主重點過渡到治未病為主。”專家說。

防患于未然的辦法就是婚前檢查，也是投入產出比最高的措施。婚檢和孕檢都應成為常規檢查。“廣東、廣西兩地針對地中海貧血病進行篩查，對父母基因進行篩查，從而防止父母攜帶致病基因的生育。”專家說，“我國號召孕婦補充葉酸十年來，通過改變環境因素，神經管缺陷從出生缺陷發病率第一位降至第八位。新技術發展很快，產前診斷和篩查可以做到與國際同步。”

合理補充多種營養素

“預防勝于治療，將出生缺陷的預防防線前移，做好一級預防工作。除遵循醫生指導進行必要的醫學監測外，微量元素的補充很關鍵。”專家說。孕婦不需要增加太多體重，不要缺乏運動，“以前賣雞蛋換餅干給孕婦吃的例子不能再重復了。如果母體營養素充足，胎兒也可以在不同階段攝取不同的營養素。而如果媽媽貧血，新生兒往往也會貧血；如果媽媽是糖尿病患者，孩子也會習慣高糖食品。”

“多項研究證實，計劃懷孕、妊娠期和哺乳期婦女補充含生理劑量葉酸的復合維生素制劑是目前預防出生缺陷的有效手段。”專家說，復合維生素制劑能滿足計劃懷孕、妊娠期和哺乳期婦女額外營養需求，能有效預防胎兒神經管畸形的初發達92%，并顯著降低其他出生缺陷發生達47%，還能預防因缺鐵和葉酸所致的貧血。

專家說，“據北大藥業與美國疾病控制中心合作的中美預防神經管畸形25萬例循證醫學研究項目顯示，育齡女性在妊娠前后，每天增補葉酸0.4毫克，有流產史的育齡女性，增加一倍劑量，可降低高發地區胎兒神經管畸形發生率85%，降低唇腭裂發生率50%，降低除神經管畸形以外的其他重大體表畸形率15%。”