很多人都不明白什么是睪丸女性化綜合癥，睪丸女性化綜合癥患者有睪丸但體型與外生殖器的表現(xiàn)型為女性，故稱睪丸女性化綜合征。染色體核型為 46XY，HY抗原陽(yáng)性。睪丸內(nèi)有發(fā)育良好的間質(zhì)細(xì)胞，所分泌的雄激素也可達(dá)正常水平，但無男性生殖管道，外生殖器呈女性型，并且有女性體態(tài)。

睪丸女性化綜合征可分完全型與不完全型兩大類：完全型患者呈女性體態(tài)，女性外生殖器，盲端陰道，青春期乳房發(fā)育，睪丸大小正常，常位于腹股溝管內(nèi)，但無 精子生成;不完全型患者女性化不完全，陰蒂肥大，陰唇部分融合，有部分男性化表現(xiàn)，但仍為女性體型，乳房青春期亦有一定程度發(fā)育。

本征呈家族性遺傳傾向，屬X連鎖隱性遺傳，由于患者X染色體上基因變異，使男性化激素受體蛋白合成障礙，男性化激素不能引起應(yīng)有的正常效應(yīng)，結(jié)果生殖器官不能向男性方向分化，故外生殖器自然地呈女性表型。

睪丸女性化綜合征的診斷不能單以生殖器外觀及個(gè)體表現(xiàn)型為依據(jù)，應(yīng)以性腺、內(nèi)生殖器官、內(nèi)分泌和染色體檢查來確診。

對(duì)于睪丸女性化綜合征的治療因年齡而異，對(duì)幼年患者不宜切除睪丸，因?yàn)榍啻浩谶@種睪丸所分泌的睪丸酮有一部分在體內(nèi)轉(zhuǎn)化為雌激素，能促進(jìn)乳房和體態(tài)發(fā)育 為女性型，故應(yīng)待青春后期切除雙側(cè)睪丸，并可預(yù)防睪丸惡變。術(shù)后給予適量女性激素以維持正常性征，外生殖器必要時(shí)可作陰道成形術(shù)或其他整形術(shù)。