醫(yī)學辭典

　　名詞：新生兒遺傳代謝病

　　釋意：因家族史、染色體異常導(dǎo)致的遺傳性疾病

　　就診科室：兒科、婦產(chǎn)科

　　小病號熙熙才1歲2個月，卻被醫(yī)師診斷為“遺傳性高氨血癥”。因為熙熙的家族圖譜里，父系里有兩代親系里都有1～2個早夭的案例，母親是高齡產(chǎn)婦。醫(yī)師介紹，“遺傳性高氨血癥”屬于遺傳代謝病的一種，跟遺傳和染色體異常有關(guān)。

　　廣州醫(yī)學院附屬第三醫(yī)院兒科崔其亮主任介紹，目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病實際已經(jīng)超過500種，每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病，很多人從來就沒有聽說過這些疾病，但這類疾病累積患病率危害極大，是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。即將為人父母的你快為寶寶筑起抗擊的遺傳代謝病防線吧。

　　第一道防線：產(chǎn)前體檢

　　遺傳代謝病跟遺傳有關(guān)，除婚前要知曉對方的家族疾病史外，高危人群做產(chǎn)前診斷非常重要。崔其亮介紹，遺傳代謝病胎兒多數(shù)發(fā)生流產(chǎn)，只占出生總數(shù)的5%左右，但診斷率較高，占產(chǎn)前診斷出的病例中的25～50%。 所以，懷孕時做相關(guān)檢查能發(fā)現(xiàn)問題。

　　孕婦血或尿查特異性代謝產(chǎn)物。羊水分析，測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產(chǎn)物。B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細胞、羊水細胞培養(yǎng)等手段都能在產(chǎn)前診斷出遺傳代謝病。需要進行這些檢查的人是：

　　1.35歲以上高齡孕婦；

　　2.曾生育過染色體病兒；

　　3.夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者；

　　4.曾生育過NTD患兒(神經(jīng)管畸形)者；

　　5.原因不明的多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)孕婦；

　　6.夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒；

　　7.家族中有嚴重伴性遺傳病者；

　　8.長期接觸對孕婦、胚胎兒有害的放射線、農(nóng)藥等物質(zhì)。

　　第二道防線：新生兒遺傳代謝病檢測

　　建議每個新生兒都應(yīng)進行遺傳代謝病檢測。崔其亮介紹，遺傳代謝病患兒在新生兒期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，醫(yī)生容易誤診或難以確診。一旦出現(xiàn)異常，身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)，失去了治療的機會，死亡率和復(fù)發(fā)率也很高。

　　雖然這類疾病很可怕，但通過適當?shù)拇胧┦强芍委煛⒖煽刂频摹Ｋ�以，別等新生兒出現(xiàn)癥狀才去尋求醫(yī)師幫助。此外，統(tǒng)計表明，不進行新生兒篩查，治療和護理患兒的費用將是全面篩查費用的4.2倍。