《中華醫學雜志》近期報道了一組基因研究的新成果，有利于預防遺傳性癌癥、血液病和耳聾。

　　擁有特定基因易患結腸直腸癌

　　《中華醫學雜志》5月刊載文章表明，在我國，擁有TP53基因R72P多態的人群，尤其同時又有飲酒嗜好的人，容易患結腸直腸癌。

　　TP53基因在與包括結腸、直腸癌在內的多種腫瘤的發生密切相關。寧波市解放軍第一一三醫院的賈杭若醫師將345例結直腸癌患者作為研究對象，與670名健康人對照，用分子生物學的方法，對TP53基因多態的3個SNP基因型在結直腸癌患者和對照組中的分布進行分析、處理。結果發現，擁有TP53基因R72P的人，容易患結腸直腸癌，且這一患病風險在飲酒人群中進一步增加，這與國外的有關報道結果一致。

　　基因檢測知道孩子會不會耳聾

　　50%的耳聾為遺傳性耳聾，這使得父母雙方或一方是聾啞人的家庭，在生育前通常面臨生育聾兒的風險和恐懼。《中華醫學雜志》近期報道，解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科戴樸醫師通過對5個耳聾家庭的耳聾基因、遺傳模式分析，提出了進行耳聾診斷、預防和干預的新途徑。

　　此研究首先確定耳聾家庭第一個出現耳聾的患者是哪種常見的耳聾基因型，再確定有生育要求的夫婦的基因型，確認是否有明確的耳聾遺傳傾向，如果有此傾向，再對胎兒的基因型進行檢測，就能大體確認孩子是否會耳聾，此檢測應在懷孕10－12周時進行。研究顯示，有的夫婦雙方耳聾，但因為雙方致聾的基因型不同，只要在醫生的指導下正確用藥，其后代仍有可能保持良好的聽力；而有的夫婦雖然只有一方耳聾，但后代發生耳聾的幾率卻很高。

　　孕婦查血

　　知道孩子有無從父親遺傳病

　　《中華醫學雜志》6月報道，用分子生物學方法檢測孕婦血漿胎兒DNA，可以預測有α地中海性貧血的家庭，夫婦是否會生出有此遺傳性血液病的孩子。

　　α地中海性貧血最早在意大利、希臘和其他地中海區域的民族及其移民的后裔中發現，所以叫地中海貧血。是由常染色體遺傳性缺陷，引起的遺傳性溶血性貧血。

　　廣西醫科大學第一醫院血紅蛋白研究室陳萍醫師，篩選出10個廣西地區α地中海性貧血家系，夫婦均攜帶α地中海性貧血基因，提取孕婦血漿中胎兒DNA，應用分子生物學方法和基因掃描分析，檢測胎兒有沒有從父親身上遺傳到東南亞缺失型α地中海性貧血基因型。共檢測10例孕婦，有6例未檢出父源性基因型，說明胎兒沒有遺傳到父親的基因突變，不會發生α地中海性貧血。

　　目前α地中海性貧血尚無理想的根治方法，通過對高危夫婦進行產前基因診斷，可以預防患兒出生，提高人口素質。這種方法簡單、無創，產前診斷的一種有效方法。