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一組關于遺傳性疾病的問答

一組關于遺傳性疾病的問答

問:一對夫妻,妻子婚后才知道丈夫有癲癇,請問下一代出現癲癇兒的可能性有多大?

  答:癲癇的病因較復雜,可以由環境因素如產傷、腦外傷、感染等后遺癥引起,也可以由遺傳因素所致。需經神經科醫生會診,如果是原發性癲癇,則要了解一下患者的家族史。如果是常染色體顯性遺傳,則生育患兒的風險是50%。經驗風險率如下:

  問:生了一個嚴重先天性聾啞患兒,這個孩子除了單純聾啞并沒有其他異常表現,再生育會不會再出現聾啞兒

  答:聾啞是非常復雜的癥候群。有遺傳性的,也有環境因素引起的;有先天性的,也有遲發的;有單純性的,也有合并其他畸形的;有完全性的,也有不完全性的;可以耳鼻喉科專家做一個初步診斷。據估計,耳聾發病率為0.1%,與遺傳因素有關的病因有100多種,有高度的遺傳異質性。先天性耳聾包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳,也有部分原因不明者中相當一部分為多基因遺傳。

  問:生育過一個先天愚型的患兒,又一次妊娠了,會不會再生同病的孩子?

  答:先要核實患兒的核型。然后會考慮到孕婦的年齡,如果超過32歲則再發的風險會較大。如果發現孕婦是易位型攜帶者,則風險率大大增高,可以捉絨毛、羊水細胞的產前診斷。

  問:一位婦女幾年來一直在某化工廠工作,非常擔心孩子出現畸形,應該注意點什么?

  答:首先應該告訴醫生自己的具體情況,比如經常接觸哪種物質,接觸時間的長短,接觸程度如何,是密切接觸還是一般接觸?在妊娠的哪個時期接觸過。因為妊娠的20-60天是高度敏感期,胎兒易受累,但2個月后胎兒的敏感性迅速降低。如果是射線接觸,可做外周血染色體檢查等,確定是否照射過量的證據。到妊娠14周就可以通過B超檢查,發現胎兒的真實情況了。

  了解了以上的知識之后,我想有的準爸爸準媽媽一定有了一些疑慮,其實,大部分健康的父母是完全可以孕育出一個健康的寶寶的,這一點您大可放心,如果您還是有些擔心的話,就應該好好進行產前診斷。
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