外婆的染色體出了問題 長不高“魔咒”籠罩所有外孫
矮個子就像一個魔咒籠罩著家族,河南的何先生終于明白,現在,唯一的辦法就是依靠醫學。可這個教訓,是在他生了3個矮個兒子之后,才明白的。
“當時,老丈人說,多生幾個,總會有個不矮的。沒想到,連生3個,還是逃脫不了這個命運。”昨天上午,在浙江大學附屬兒童醫院(以下簡稱為省兒保),記者見到了何先生,他一手抱著6歲的二兒子小龍,一手拉著13歲的大兒子小強,而兩歲的三兒子小剛因為太小,留在了河南老家。身邊的這兩個孩子明顯比同齡人要矮不少。
那么,究竟是什么原因,讓何先生一家籠罩著矮個的陰影。
連生3個兒子都是矮個子
“我們只是想搏一把,沒想到還是生了個長不高的。”何先生雖然難掩失望,但當妻子,想把孩子送給別人時,還是被他攔了下來。
何先生和妻子身體都很健康,個子也在中等偏上。
“大兒子小強3歲時,我們就感覺不太對了,和同齡孩子相差一個頭。”何先生說,一開始以為孩子營養不良,于是他們盡力改善條件,但小強的個子卻不見長,6歲時看起來還只有正常小孩兩歲左右的個子。
萬般無奈下,何先生給小強申請了殘疾證,又生了二兒子小龍。可隨著小龍一天天長大,他發現,二兒子也是同樣的情況。每當他們出門,村里人都會在背后指指點點,說他們是矮子一家。
“我們知道有問題,但是不知道問題出在哪里。”何先生說,2006年,到杭州來打工時,房東建議他們到省兒保看看。
省兒保內分泌科主任梁黎醫師一看到小龍,馬上意識到問題:“這孩子是生長激素缺乏。”進一步詢問后,梁黎了解到,不光小強、小龍是矮個子,小強的一個舅舅和表弟也都是小矮個。
“從1993年開始,我一直從事內分泌方面的研究,碰到的都是單個的矮個子,像這樣一個家族出現矮個子的現象,還是第一次。”作為全國兒科內分泌遺傳代謝學組副組長的梁黎,一邊安排小強接受治療,一邊帶著研究生到何先生家去調查。
可誰料,小強還在治療,心急的何先生夫妻倆又生了第三個兒子小剛,這一次,又是一個長不高的寶寶。
矮個基因“傳男不傳女”
讓何先生想不通的是,為什么連生三個兒子,都逃脫不了長不高的命運,更讓他感到困惑的是,孩子們的大姨,生了3個女兒,個個活潑可愛,亭亭玉立。大姨的兒子,也就是小強的表弟,也長不高。而比小強大9歲的舅舅,更是個矮個子,23歲了,身高只有1.35米。
到底是什么原因,讓這個家族一下子出了這么多矮子?而且都是男孩。
“小強的外公外婆個子都比較高,外婆1.65米,外公1.79米。我自己也有1.72米。按常理,怎么也不會有矮子的。”何先生郁悶地說。
“兩代人有5個是矮子,而且都是男的,我們第一反應就是,這個家族有問題。”梁黎說,經過采樣研究,他們發現,原因出在性染色體的基因上,因此確定小強三兄弟屬X連鎖生長激素缺乏癥,是一種“X連鎖隱性遺傳疾病”。但這個致病基因從何而來,目前還不知道。
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