在廣東省地貧協會與北京諾華制藥舉辦的“國際地貧日”大型義診活動中，來自南方醫院、中山大學附屬二院、廣東省婦幼保健醫院等各大醫院的義診專家再次呼吁，市民要提高預防地中海貧血的意識，通過婚檢、孕檢、產檢及早篩查地貧，以免重型地貧兒的出生給家庭帶來不可挽回的悲劇。

婚檢、孕檢、產檢均可篩查地貧

廣東省地中海貧血防治協會常務理事兼秘書長、南方醫院兒科副主任醫師吳學東表示，地中海貧血完全可以預防，關鍵要提早篩查是否是地貧基因攜帶者(即輕型地貧)。據介紹，廣東每九人就有一個攜帶了地貧基因，有些廣東人長期臉色不太好，可能就是患有輕型地貧的原因。他們本身幾乎沒有癥狀，可視為正常人，不需要治療。但若夫妻雙方均為地貧基因攜帶者，則可能生出重型地貧兒。因此，孕前篩查地貧非常重要。

吳學東說，最簡單莫過于在婚檢或孕檢時做一個血常規檢查。如果妻子平均血紅蛋白容積(MCV)低于正常值，則可能是地貧基因攜帶者，丈夫也應該盡早到醫院檢查。吳學東說，家族中有地中海貧血、曾經生過死胎、夫妻雙方MVC都低的均屬于地中海貧血的高危人群。除血常規檢查外，還應該進一步做血紅蛋白電泳篩查及基因診斷。

即使沒有做過婚檢和孕檢，而在產前篩查時發現孕婦為地貧基因攜帶者，仍然還能阻止危機發生。孕婦的配偶應盡快到醫院檢查，如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則胎兒有1/4的機會是正常，1/2的機會是基因攜帶者(即輕型地貧)，另有1/4的機會是重型地貧。接來下可以通過抽取羊水或臍帶血的方式為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷發現胎兒是正常或輕型地貧兒，則可以繼續妊娠，若發現胎兒患有中間型或重型地貧，醫生會建議孕婦終止妊娠。

育齡夫婦需提高防范意識

“一個重型地貧兒的出生，給家庭帶來的精神以及經濟負擔都是難以承受的。”據中山大學第二附屬醫院兒科周敦華副教授介紹，影響最大的是重型α地貧和重型β地貧。前者通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后不久就死亡。而重型β地貧的影響更甚，孩子一般在出生后3到6個月發病，每月需要三四千元的昂貴治療費用，由此帶來的精神和經濟負擔更加長遠。由于造血干細胞移植治療地貧受到供體以及配型等因素的限制，所以大部分重型β地貧兒必須依靠終身輸血才能生存，但僅靠輸血還不足以抵擋病魔。

周敦華說，市民對地貧的認識還非常缺乏，大多數不了解地貧的危害，即使知道的也以為有錢就一定能治好。廣州現在每年新增的重型β地貧仍有500例之多，這都是因為沒有引起重視，不做孕前、產前的篩查所導致的。