在臨床上，產前篩查出的有出生缺陷的胎兒，醫生都會建議孕婦做引產。但是，引產畢竟要承受很大的痛苦，與其產前篩查出現問題，不如在孕前做好充分的咨詢和檢查，防患于未然。

以往，人們更重視婚前檢查和產前篩查，而忽略了孕前的咨詢和檢查。事實上，等到懷孕后才做檢查，為時已晚。據有關研究表明，產前檢查和圍產期保健的時間安排與胚胎對致畸因子的敏感期之間存在時間差，兩者之間并不匹配。胚胎發育的第三周至第八周是細胞強度分化期，對大部分致畸因子高度敏感，而通常孕婦發覺懷孕到醫院進行首次產前檢查時已經過了這一時期。此時，出生缺陷及其他不良生育結局可能就已經形成和存在了。因此，為了降低出生缺陷的發生風險，預防出生缺陷的關鍵時機開始于孕前。

出生缺陷和殘疾所造成的后果相當嚴重且是不可逆的，因此預防應成為應對出生缺陷問題的關鍵。育齡婦女在孕前和孕期主動消除和避免接觸各種危險因素，為胎兒的生長發育和迎接新生命提供良好的內外部環境，這些措施包括：婦女孕前服用葉酸增補劑或強化葉酸食品、確保婦女孕前接種風疹疫苗、確保婦女孕前檢查和治療生殖道感染和某些嚴重慢性疾病、禁止近親結婚、婦女孕期不吸煙或飲酒、避免婦女孕期接觸農藥或有毒有害物質以及進行新生兒遺傳代謝病早期篩查等。有關專家指出，如果這些出生缺陷和殘疾干預措施能夠落實，就有可能將現有出生缺陷和殘疾減少半數以上。

增補葉酸：一項行之有效的措施

從20世紀80年代起，我國的科學家和預防保健工作者進行了一系列出生缺陷監測、病因研究和人群干預行動。中美兩國的科學家經過長期的、大規模的合作研究，通過在中國城鄉對大量育齡婦女的追蹤觀察，發現從孕前至孕早期每日單純服用小劑量葉酸增補劑，在北方出生缺陷的高發地區可以預防85%的神經管畸形，在南方的低發地區也可以預防40%的神經管畸形。

主持這項研究的北京大學生育健康研究所所長李竹教授經多年人群干預研究證實，我國育齡婦女體內葉酸水平普遍較低，單純服用葉酸增補劑不僅可以有效預防出生缺陷——神經管畸形，還可以減少新生兒15%的重大體表畸形、30%唇腭裂和35%先天性心臟病的發生，從而降低20%的新生兒死亡率。