生育遺傳病不可輕視
懷上寶寶,是很多家庭的歡樂。然而,如果寶寶生出來后發現身體有缺陷,那又將是件多么可悲的事情。寶寶先天身體缺陷大多是來自于遺傳病,那么常見的遺傳病有哪些呢?
人類的生息繁衍過程中,總會不斷出現新的疾病,遺傳病則成了繁衍后代是最擔心的問題,尤其是有遺傳病的家族,更是憂心忡忡,所以,在懷孕之前,夫妻雙方都應該咨詢專業的醫生,在醫生的指導下,作出更加理智的選擇。下面是一些常見的遺傳病:
常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病表現為骨骼發育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網膜母細胞瘤、多發性家族性結腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強直等,這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上,患者的家族中,每一代都可以出現相同病患者。且發病與性別無關,男女都可發病。患者與正常人婚配,所生子女的發病危險為50%,故不宜生育。
X染色體顯性遺傳病
由于患者的顯性致病基因在X染色體上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不論兒子還是女兒,均有50%的發病危險成為相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女兒百分之百患病,兒子正常,因而可生育男孩,限制女胎。
X染色體隱性遺傳病
這類遺傳病常見的有血友病A、血友病B和進行性肌營養不良等。由于隱性致病基因位于X染色體上,故患者多為男性。男性患者與正常女性結婚,所生男孩全部正常,但女兒均為致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結婚,所生子女中,兒子有50%的危險發病成為患者,女兒全部正常。
Y染色體顯性遺傳病
由于該顯性致病基因在Y染色體上,所以所有的患者均為男性。該遺傳病呈父子代代相傳。因此可生育女孩,限制男胎。
多基因遺傳病
精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病、重癥先天性心臟病和原發性癲癇等多基因遺傳病,發病機理復雜,遺傳度較高,危害嚴重,患者不論男女,后代的發病危險大大超過10%,均不宜生育。
染色體病
先天愚型等染色體病患者,所生子女發病危險率超過50%,同源染色體易位攜帶者和復雜性染色體易位患者,其所生后代均為染色體病患者,故都不宜生育。
常染色體隱性遺傳病
夫婦雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病,如先天性聾啞、苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、肝豆狀核變性等,不宜生育,因為其所生子女肯定均為同病患者。
受到遺傳病的影響,帶有遺傳病的夫妻很有可能會生下先天缺陷的胎兒,使寶寶產成的發育障礙,包括形態結構異常、代謝功能異常的先天畸形和先天性智力低下。由于各種發育障礙都是在出生前發生的,所以稱為先天缺陷,通常有以下4種:
1.先天畸形
其中有體表肉眼可見的畸形,如兔唇、并指等;還有體內器官組織畸形等,如腎積水、先天性心臟病等。
2.功能障礙
包括先天聾、啞、盲,也包括代謝異常,如苯丙酮尿癥等。
3.智力低下
包括各種染色體畸變所致的先天智力低下,如先天愚型、鉛中毒、先天性風疹綜合征等。
4.發育遲緩
雖有遺傳因素的影響,但更多是環境因素造成,如營養不良、酗酒、吸煙、宮內感染等。出生后大多有身體畸形,并伴智力發育較差。
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