最常見遺傳病癥狀
遺傳病,是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病。那么,哪些遺傳病最常見?如何預防遺傳病?現在有沒有辦法治療呢?
哪些遺傳病最常見?
常染色體顯性遺傳
軟骨發育不全
上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙。
常染色體隱性遺傳
白化病
患者皮膚、毛發、虹膜中缺乏黑色素,怕光,視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因,無法將酪氨酸轉變成黑色素。
先天性聾啞
聽不到聲音,不能學說話,成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因,聽覺發育障礙。
苯丙酮尿癥
智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因,苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸,中樞神經受損。
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