我們都知道人類遺傳的奧秘在于細胞核中的基因。基因把握著遺傳“大權”，如果它們出了毛病，人就會發生遺傳病。來自父母的許多遺傳信息通過基因由染色體攜帶給一下代。

遺傳性疾病是指由于遺傳物質改變(如基因突變和染色體畸變)而造成的疾病。這是一種嚴重危害人類健康的疾病，它以其特有方式，程度不同地一代又一代地往下傳遞。

人的23對染色體上約有5萬對基因，在如此龐大的隊伍中產生幾個“異己分子”是不足為奇的事情。因此，我們每個人都不同程度地帶有幾個有缺陷的基因。換 句話說，我們每個人幾乎都可能至少是一種或幾種遺傳病基因的攜帶者。只是在受孕時父母一方的某個異常基因往往被另一個正常基因所掩蓋。

例如，父親的某一個基因出了毛病，而母親相應的基因完全正常，這樣結合起來，不正常基因往往被正常基因所掩蓋，沒有表現的機會。所以，絕大多的數孩子的體 內盡管存在著潛在的有缺陷的基因，但卻不發生遺傳病。而當父母帶有同樣缺陷的基因時，兩個致病基因在孩子體內相遇，便無法再被掩蓋，這個孩子就難以避免遺 傳疾病的厄運。這種概率雖然很小，但是總會出現。

由多基因以及環境因子的相互作用引起的疾病，如兔唇(唇裂)、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。還有一些遺傳病僅由夫妻一方的一個缺陷基因即可發生，也就是顯性遺傳病。如鐮狀細胞貧血是一種直接危及生命的血液病，子女發病的可能性為25%。

此外，遺傳病也可能由影響胎兒的染色體的數目、結構或排列異常所引起的。

遺傳性疾病的三大類型

一、單基因病：單基因常常表現出功能性的改變，不能造出某種蛋白質，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種：

1.顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經傳給下代就能發病，即有發病的代代，必然有發病的子代，而且世代相傳，如多指，并指，原發性青光眼等。

2.隱生遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因為患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。

3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發病是由父親而來，但男性的發病率要比女性高得多。

二、多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關系，人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂癥等。

三、染色體異常：由于染色體數目異常或排列位置異常等產生;最常見的如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆、通貫手、并常合并先天性心臟病。