現(xiàn)在生孩子都講究優(yōu)生優(yōu)育，給寶寶的到來創(chuàng)造一個幼稚的環(huán)境，這樣的做法挺好的，可以避免很多缺陷兒的發(fā)生，然而優(yōu)生優(yōu)育需做的咨詢有哪些呢?讓我們一起來了解一下吧。

遺傳基因?qū)�孩子的成長發(fā)育有很大影響，如果父母有遺傳病史，最好提前接受遺傳基因咨詢，以免給自己和孩子的未來帶來不必要的傷害。

孕前遺傳基因咨詢可預(yù)知遺傳病發(fā)生概率。遺傳病患者或有家族遺傳病史的人，接受遺傳咨詢時會感到忐忑不安。但是從另一方面看，遺傳基因咨詢師的據(jù)理推論有助于你們理性而明智地決定孕產(chǎn)計劃。

遺傳基因咨詢

初次咨詢時，遺傳基因咨詢師會問及夫妻雙方及各自家族的健康史。你們應(yīng)盡可能帶齊相關(guān)材料，為整個咨詢準(zhǔn)備充分。遺傳基因咨詢師會參考你們的病歷資料，提出有建設(shè)性的方案。咨詢師會參考樹狀家譜上的直系親屬及其病史，評價你們的孕產(chǎn)安全和風(fēng)險，幫助你們理性地決定生育計劃。如果疾病遺傳概率非常大，你們最好別貿(mào)然行動。

現(xiàn)在，孕前檢查(十一個孕前檢查項(xiàng)目)已能篩查出許多潛在的遺傳病，如鐮狀紅細(xì)胞貧血或泰薩病(見P.27)。體檢方法有幾種：血樣采集篩查;尋找病灶(如泰薩病人的某種蛋白質(zhì));基因或染色體切片。基因或染色體切片技術(shù)已非常成熟，目的是檢索DNA某片段是否與父親或母親的染色體相配。相配的話，就說明存在遺傳病基因，潛在遺傳病發(fā)生;不相配的話，就說明不存在遺傳病基因。遺傳病發(fā)生可能由單個基因引發(fā)，也可能由多個基因引發(fā)，所以，全面篩查目前尚無法做到萬無一失。

生育過先天性缺陷患兒的父母進(jìn)行遺傳基因檢查時，咨詢師首先要排查輻射、藥物、受傷等非遺傳的致病因素，如德國麻疹。其他潛在危險因素也應(yīng)予以重視，如輻射、藥物或受傷。

基因問題很難一針見血地指出，盡可能全面篩查、排除胎兒遺傳缺陷，是為上策。

家族史的意義

遺傳基因咨詢顧問會詢問夫妻雙方家族遺傳病史，從幾代人之間檢索出潛在的疾病模式。

以James為例，拍這組照片時他6歲，關(guān)節(jié)部位持續(xù)腫脹疼痛。

遺傳基因咨詢顧問與James父母交談后得知，James表兄弟患有血友病，外祖父輩也有一人是血友病患者。血友病是一種會引起自發(fā)性出血的遺傳性疾病，由X染色體缺陷引起。

此信息幾乎即刻指向一種可能的診斷——James也患有血友病。他膝關(guān)節(jié)的疼痛和腫脹原因，是血液滲入到關(guān)節(jié)內(nèi)造成的。

基因如何遺傳

James媽媽和其他女性親屬是血友病攜帶者。她們自己不受此病毒影響，但是確實(shí)會把血友病基因遺傳給一部分兒子(成為血友病患者)和一部分女兒(成為血友病攜帶者)。

患血友病的男性未受影響的男性較可能的血友病基因女性攜帶者