浙江、山東、河南三省是新生兒疾病篩查健康教育項目開展的首批試點地區。日前，該項目啟動儀式暨師資培訓在杭州舉行，我省將有13個城市的16個醫療單位參與該項目。

省衛生廳婦幼保健與社區衛生處處長胡崇高表示，目前，浙江省的新生兒篩查率高達98.44%，聽力篩查率有93.42%，都走在全國的前列，這也是國家衛生部把浙江省作為試點省的原因。目前我省已查明的新生患兒有2500個左右，治愈的2000多例。而且我省已經決定將規定的3項檢查指標擴大到27項，這些項目都是浙江目前能夠治愈的疾病。

早發現早治療是治療遺傳性疾病的唯一辦法

目前，我國新生兒篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、聽力障礙。這些疾病在出生時都無明顯的異常表現，如果沒有被及早診斷、治療，寶寶會出現體格發育障礙、智力發育落后、行為或情感問題、癲癇，甚至死亡。其實，新生兒疾病篩查方法很簡單，在出生3天后7天之內，并充分哺乳，醫務人員在寶寶足跟采少量的血，送到新生兒疾病篩查中心進行檢測。

苯丙酮尿癥在我國發病率約為1/14000，生過一個病兒的母親再次生育時發病率仍為25%，近親婚配中發病率明顯增高。早期發現并治療是目前治療此病的唯一有效辦法。

患上苯丙酮尿癥的孩子，在出生后的最初幾個月里幾乎沒什么癥狀。“開始就是覺得兒子看起來不太機靈，以為只是生長發育的問題，沒想到竟然是生病了。”壯壯的父親杜鋒總是陷在深深的自責里。

兒子剛出生的時候，醫生曾建議他做一個新生兒疾病篩查，但是他覺得自己和妻子身體都很健康，而且父母輩身體也很好，就拒絕了醫生的建議。

五個月的時候，杜鋒發現兒子看起來不太機靈。隔壁的孩子晚出生一個月，早就會翻身了，而且還經常咯咯地笑。但是自己的兒子不但不會翻身，而且大人怎么逗他都無動于衷。

隨著兒子的逐漸長大，盡管小家伙長得白白胖胖的，但是拉出來的尿有股奇怪的臭味，頭發也逐漸由黑變黃，別的孩子家長說可能是缺鈣，杜鋒就給兒子補鈣，同時也給兒子添加輔食。

兒子一天天長大，不對勁的地方越來越多，特別是兒子九個月的時候都還不會坐，這個時候，杜鋒才意識到問題的嚴重性。匆忙把孩子帶到了浙江大學醫學院附屬兒童醫院。醫生的診斷孩子得的是苯丙酮尿癥。

“孩子吃得越多越笨，這種患兒只有吃特殊奶粉以及蔬菜、水果等低苯丙氨酸的食物，才不會損傷大腦。”浙江省新生兒篩查中心副主任楊茹萊醫師說，這種疾病的治療發現時機非常重要，如果杜鋒能夠在孩子出生時進行新生兒篩查，那么就可以在第一時間發現這個疾病。但是杜鋒的錯誤讓孩子錯過了治療的最佳時機，孩子以后的智力發育永遠都沒辦法和正常孩子一樣了。

杭州25位寶寶被發現有先天性代謝疾病

中華兒童保健學會新生兒篩查學組組長、浙江省新生兒疾病篩查中心主任、浙江大學醫學院附屬兒童醫院趙正言教授接受記者采訪時說：“為了做科研，我曾經跑了全省19家特殊教育學校和13個福利院，結果發現有相當一部分孩子是遺傳病導致的智力障礙，其中一部分就是先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥患兒。盡管先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥危害很大，但目前已有了較好的治療辦法。可由于家長不知道孩子患病，錯失了治療機會。作為一名醫務工作者，這是非常讓我痛心的。因為，這兩種疾病如能及早發現、及早正規治療，患兒完全可以和健康孩子一樣正常上學、就業。而失去治療機會，最終成為智障的孩子，對于家庭來說是滅頂之災，對社會也是沉重的負擔。因此，進行新生兒疾病篩查是關系到國民素質的一個重要舉措。

以前，新生兒篩查只能查先天性甲狀腺功能低下癥(CH)和苯丙酮尿癥(PKU)，而從今后杭州寶寶可以憑足底3滴血篩查27種疾病。截至目前，已有25位有先天性代謝疾病的寶寶因新技術而被發現，并接受干預治療。

特殊寶寶一出生就只能吃定制奶粉

聽說浙江大學醫學院附屬兒童醫院的串聯質譜技術能篩查26種疾病(CH為內分泌疾病，不用該技術篩查)，臺州的朱女士在寶寶出生2天后，在足底采集了3滴血送到杭州檢測。這一查，讓全家人大吃一驚，寶寶患丙酸血癥。

“這是一種遺傳代謝病，嚴重者可引起酮癥酸中毒、低血糖，新生兒、嬰幼兒期病死率很高。”該院篩查科副主任醫師黃新文告訴她，“需要終身治療，寶寶的蛋白質攝入量要控制，少吃、多餐。”也就是說，飲食上要異于常人，吃的奶粉必須是去掉氨基酸的配方奶，但為了維持正常生長發育需要，可將配方奶粉和普通奶粉搭配，比例為2∶1。

“隨著孩子的發育，奶粉配比也需要調整，得看各項檢測指標而定。”如果飲食不能控制，寶寶就會因氨基酸代謝異常而引起“中毒”，一開始可能會抽搐，長大后可能會智力發育落后、腦癱、癲癇等，經過終身干預后病情會得到適當控制，孩子能自理、可正常上學。

朱女士說，現在寶寶吃的特殊奶粉每400克約200元，比普通奶粉要貴。

如果用老技術，朱女士的寶寶所患疾病就會被漏查，等長大后或許只能成為癡呆兒。

趙正言教授介紹，我國新生兒篩查工作起步較晚，發展程度不平衡，平均篩查率低。按2006年全國CH平均1/1730的發病率計，全國每年有近10000例CH患兒得不到診斷和治療，最終導致孩子不同程度發育落后和智力障礙，影響家庭幸福，增加社會醫療負擔。

“目前，我省的篩查率已達到了發達國家水平，在國內處于領先地位，得到了衛生部及國內同行的認可，中心有關專家還參與了衛生部新近頒布的《新生兒疾病篩查管理辦法》的制定工作。”趙正言教授說。