在新生兒篩查中，其中有一項是對苯丙酮尿癥檢查的。苯丙酮尿癥是什么？苯丙酮尿癥治療方法是？下文是關于新生兒苯丙酮尿癥沒有通過篩查的解決辦法。

這種疾病治療過時不候

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常染色體隱性遺傳疾病，得了這種病的寶寶不能正常代謝食物中的大部分苯丙氨酸，導致血液中苯丙氨酸和其異常代謝產(chǎn)物苯丙酮酸濃度過高。這些有毒的代謝產(chǎn)物會對大腦造成很大的傷害，如果不及時治療，寶寶最終可能會成為智商很低的智力殘疾者，今后的一生都將失去光彩。

遇到這種情況，父母唯一的選擇就是及早治療。新生兒在篩查后發(fā)現(xiàn)患病后，要立刻采取有效措施，要及時阻斷身體的代謝異常，以避免有毒代謝物對寶寶大腦造成傷害。這種病在最初表現(xiàn)癥狀并不明顯，當寶寶到三四個月時，就會逐漸出現(xiàn)皮膚、毛發(fā)、黑眼珠顏色淺，情緒不穩(wěn)定，肢體痙攣，運動發(fā)育障礙，尿液和汗液有特殊異味等癥狀。如果等到這個時候才治療，最佳時機就已經(jīng)錯過了。

有毒代謝物對大腦造成的傷害是無法挽救的，雖然說等癥狀出現(xiàn)后再進行治療的話，寶寶的智力水平可以有一定程度的提高，但是由于無法恢復到正常水平。如果寶寶在被篩查檢出后就立刻治療的話，就能像健康寶寶一樣聰明，身心各方面都能正常發(fā)育，長大后和健康寶寶沒有差別。

一種能用食物治療的疾病

媽媽可根據(jù)寶寶血液苯丙氨酸濃度化驗結果，在醫(yī)生指導下，為寶寶選擇合適的食物，這對治療來說是很關鍵的。苯丙氨酸，寶寶成長中不能缺少的營養(yǎng)成分，但是由于寶寶身體僅能正常代謝很小的一部分，所以要選擇專為PKU患者提供的低（無）苯丙氨酸的食物，有特殊的奶粉、蛋白粉、大米、面粉等等。

哺乳期：低（無）苯丙氨酸奶粉是寶寶的主要食物，再適量喂一些母乳滿足寶寶身體對苯丙氨酸的基本需要。沒有母乳就用普通嬰兒配方奶粉代替。

添加輔食階段：寶寶4個月開始喂果汁、菜汁；5個月可加蛋黃、菜泥、果泥、淀粉糊；7～9個月加淀粉饅頭、淀粉餅干；10個月以后加菜葉、淀粉米粥、淀粉面條等。斷奶要比正常寶寶晚一些。

斷奶后：在固體飲食的基礎上，加用蛋白粉。

用耐心和愛幫寶寶治療

當斷奶以后，寶寶能吃的食物會比較單調，且特殊食物的味道不太好，對于需要長期吃這種食物的寶寶是一種很大的挑戰(zhàn)。大部分的寶寶都有拒絕吃特殊飲食的情況，此時，需要媽媽和家人用愛心和耐心幫助寶寶堅持治療。比如媽媽要為寶寶準備飯菜，并反復對寶寶說這種飯菜非常好吃，久而久之，寶寶就會接受良好的暗示，認為自己的特殊飲食味道很好，因此更容易接受它。

爸爸媽媽的飯食寶寶是不能吃的，但因為聞起來特別香，再加上寶寶有好奇的天性，他會強烈要求吃普通飯而拒絕特殊飲食。所以解決的辦法就是，每頓飯要讓寶寶先吃特殊飲食，等他吃飽了，然后爸爸媽媽再吃飯。

頻繁變換飲食花樣是吸引寶寶喜歡特殊飲食的有效辦法。例如：面食可以做成饅頭、餃子、面包、包子、面條、湯圓；米食可以做成米飯、粥、粽子；零食可以吃炸蝦片、果凍、白薯干、水果沙拉、炸洋蔥圈、果脯、水果冰棍。