人們對常見的男性不育因素比較熟悉，而對特發性無精子癥和少、弱、畸型精子癥的病因認識不夠。近年來通過采用細胞和分子生物學技術發現，這類患者的病因往往是基因突變和染色體畸變，包括染色體數量異常，遂將這類疾病稱為精子發生的遺傳性疾玻這種疾病的發生率正逐年上升，現已達30%。

精子發生的遺傳性疾病可分兩大類，一類叫染色體非等倍體性，另一類叫基因突變。二者均導致生精障礙。第二類還包括有三種情況，即調控精子發生的特異基因突變、調控性腺發育的基因突變和體細胞常染色體基因突變。

染色體非等倍體性是指細胞染色體數量異常、不平衡或染色體結構異常。無論是性染色體非等倍體性還是常染色體非等倍體性，均可導致生精障礙，引起男性不育癥。

基因突變所致的精子發生障礙是指一些不影響染色體結構而僅靠比較可靠的分子生物學技術才能確定的基因突變，如點突變、微缺失或重排等所引起的精子發生障礙。

由此可見，許多原因不明的男性不育癥與染色體和基因異常有關。這為臨床男性不育癥的診斷指出了方向，提示我們對每一個男性不育患者都必須開展嚴格的遺傳咨詢及常規染色體分析。同時，在進行輔助性生殖技術之前，應對供精者進行嚴格的遺傳學檢查，以防止有遺傳缺陷的精子與卵子結合而將多種遺傳缺陷傳給下一代人。