“醫(yī)生，我的孩子快18歲了，下面還沒發(fā)育。”一位農(nóng)村父親帶著一位身高約1.30米的男孩，一副吞吞吐吐、欲說還休的樣子。我做完體檢后，發(fā)現(xiàn)這個快18歲的男孩睪丸體積2.0毫升，陰莖長度2.5厘米，沒有胡須和陰毛。

　　給小孩查骨齡只有10歲，做性激素激發(fā)試驗提示卵泡刺激素、黃體生成素反應(yīng)低下，同時生長激素激發(fā)實驗提示生長激素缺乏，頭顱磁共振成像(MRI)發(fā)現(xiàn)男孩垂體部位有個腫瘤。患兒因垂體腫瘤導(dǎo)致身材矮小外，還引起性腺發(fā)育不全。

　　什么是性腺發(fā)育不全呢?一般說來，是青春期過后第二性征不發(fā)育或部分發(fā)育，即性幼稚或性腺發(fā)育不全。在男孩主要表現(xiàn)為小陰莖、睪丸體積小，胡須少或者無胡須，甚者無勃起、遺精等;在女孩主要表現(xiàn)為乳房發(fā)育小或者無發(fā)育，沒有月經(jīng)或者月經(jīng)不規(guī)則等。

　　性發(fā)育不全是很多疾病的一種癥狀或是綜合征。上述男孩因垂體腫瘤引起的性腺發(fā)育不全只是其中一種。正常性腺的發(fā)育主要由下丘腦-垂體-性腺軸來調(diào)控，這個性腺軸的解剖和生理功能正常與否，都會影響這三個部位的結(jié)構(gòu)與功能。任何使它們的結(jié)構(gòu)被破壞、功能低下的因素，都可能導(dǎo)致第二性征不發(fā)育或部分發(fā)育。這些因素既可以是先天性或遺傳性的，也可以是后天獲得的(如腫瘤、藥物、外傷、放射、炎癥等等)。

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　　不論男孩還是女孩，性腺發(fā)育不全都可能影響到其成年后的性生活以及生育功能，同時還會給患兒的心理帶來負(fù)面的影響，如出現(xiàn)自卑、消極情緒等。性腺的發(fā)育時期是青春期，所以治療最好是在青春期結(jié)束前開始。由于小孩性腺發(fā)育是一個比較隱私的問題，很多父母以及患兒有可能難以啟齒，往往等到年齡很大，才因為其中一種或一種以上的情況(如男孩陰莖發(fā)育小、性生活障礙，女孩無月經(jīng)、不孕)出現(xiàn)時前來就診，所以通常發(fā)現(xiàn)較遲，以致錯過治療的最佳時機(jī)。還有的父母根本就不知道是怎么一回事。
　　
　　孩“小”靠父母。作為父母，應(yīng)了解和觀察自己孩子的發(fā)育情況。那么，作為父母應(yīng)該如何觀察呢?

　　一般是與同年齡、同性別的小孩比較，或者參考出版書籍的正常值范圍。如果男孩在14~15歲沒有出現(xiàn)陰毛、胡須、睪丸增大，或者陰莖比其他小孩小很多，女孩子到了13~14歲沒有出現(xiàn)乳房發(fā)育、陰毛、月經(jīng)等，尤其還有其他方面的癥狀，如矮小、智力低下等，應(yīng)該及早到內(nèi)分泌科就診，由內(nèi)分泌科醫(yī)生酌情處理。