科學家公布男性不育癥新病因
上海交通大學醫學院王鑄鋼教授課題組聯合國內外多家科研單位,經過近5年的協作攻關,利用哺乳動物模型,證實了Kif18a基因突變與精子發生發育之間的因果關系。這一研究論文于1月27日以封面文章的形式發表在美國的《基因和癌癥》雜志上。專家認為,該研究成果不僅有助于闡明人類精子發生發育中的一些重要理論問題,而且對男性生殖健康、不育癥治療和男性計劃生育技術的研究和開發具有重要理論和實際意義。
據介紹,Kif18a基因是驅動蛋白家族的一個新成員,在精子發生發育過程中起著不可或缺的重要作用。紡錘體則是細胞分裂過程中形成的重要細胞器,它能夠牽引染色體向細胞兩極運動,使染色體得到平均分配。該項目科研人員的實驗證明Kif18a功能缺失直接造成細胞分裂過程中紡錘體形成障礙、紡錘絲微管分布及動態紊亂、染色體集合異常且不能均等分配,最終導致精子細胞不能正常分裂而走向死亡。進一步研究發現,Kif18a基因在精子細胞分裂過程中可以結合紡錘體檢查點蛋白BubR1和Cenp-E,穩定后兩者蛋白水平參與其功能調節,為精子細胞分裂提供所需動力,并維持紡錘體結構和功能正常,使精子細胞分裂能順利完成。最終,科研人員通過動物模型“手術切除”Kif18a基因使雄性實驗鼠成為“太監鼠”,則表現為成年雄性小鼠不育、睪丸萎縮、精子缺失。
王鑄鋼教授在接受記者采訪時表示,Kif18a基因功能的發現,為男性不育癥病因研究開辟了新的方向,有可能為男性不育癥病因診斷、治療及男性節育新技術的發展帶來希望。
參加該項目研究的國內外多家科研單位分別是上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院、美國紐約大學醫學院、中科院健康科學研究所、上海南方模式生物研究中心等。
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