乳腺增生病患者若臨床表現不典型或沒有明顯的經前乳房脹痛僅表現為乳房腫塊者特別是單側單個質硬的腫塊應與乳腺纖維腺瘤及乳腺癌相鑒別：
乳腺囊性增生癥容易與哪些疾病混淆？
乳腺囊性增生癥的診斷~~臨床觸診檢查，有局限性或彌漫性的乳腺腺體增厚，腺體有結節感，但觸不到明顯分界的腫塊，偶爾在多結節的基礎上可觸及較大的囊腫。
乳腺囊性增生癥的診斷~~本病好發于40歲左右的婦女，主要表現為乳腺腺體增厚，常為雙乳發病，有半數左右腺體增生，局部有疼痛。有10％---25％患者伴有乳頭溢液，有時兩個乳頭多個乳孔可有溢液。溢液呈漿液性，顏色呈棕色，少數溢液是血性。

要明確乳腺囊性增生癥的診斷必須經過病理檢查才能肯定，在組織學上可以表現為小乳有效發射功率高度擴張并形成囊腫，乳管內活躍生長乳頭狀瘤，是予明囊性增生瘤化的表現，必須高度重視，此階段難以逆轉，癌變的機會較大，一旦確診，就應該作全乳切除。

(1)乳腺增生病與乳腺纖維腺瘤：兩者均可見到乳房腫塊單發或多發質地韌實乳腺增生病的乳房腫塊大多為雙側多發腫塊大小不一呈結節狀片塊狀或顆粒狀質地一般較軟亦可呈硬韌偶有單側單發者但多伴有經前乳房脹痛觸之亦感疼痛且乳房腫塊的大小性狀可隨月經而發生周期性的變化發病年齡以中青年為多;乳腺纖維腺瘤的乳房腫塊大多為單側單發腫塊多為圓形或卵圓形邊界清楚活動度大質地一般韌實亦有多發者但一般無乳房脹痛或僅有輕度經期乳房不適感無觸痛乳房腫塊的大小性狀不因月經周期而發生變化患者年齡多在30歲以下以20～25歲最多見此外在乳房的鉬靶X線片上乳腺纖維腺瘤常表現為圓形或卵圓形密度均勻的陰影及其特有的環形透明暈亦可作為鑒別診斷的一個重要依據。

(2)乳腺增生病與乳腺癌：兩者均可見到乳房腫塊但乳腺增生病的乳房腫塊質地一般較軟或中等硬度腫塊多為雙側多發大小不一可為結節狀片塊狀或顆粒狀活動與皮膚及周圍組織無粘連腫塊的大小性狀常隨月經周期及情緒變化而發生變化且腫塊生長緩慢好發于中青年女性;乳腺癌的乳房腫塊質地一般較硬有的堅硬如石腫塊大多為單側單發腫塊可呈圓形卵圓形或不規則形可長到很大活動度差易與皮膚及周圍組織發生粘連腫塊與月經周期及情緒變化無關可在短時間內迅速增大好發于中老年女性。