新生命孕育之初，對(duì)每一對(duì)夫妻而言，都是一件喜悅的事，但在對(duì)準(zhǔn)媽媽腹中的小生命，除了充滿期待之外，卻也同時(shí)夾雜一些忐忑不安的情緒，擔(dān)憂寶寶會(huì)不會(huì)有任何差池？是不是完全正常？如何迎接一個(gè)身體強(qiáng)健而無(wú)缺陷的優(yōu)生寶寶，是每位爸媽的最大希望。因此，婦產(chǎn)科及小兒科醫(yī)師經(jīng)多年的研究，發(fā)展出一套產(chǎn)前診斷的方法，無(wú)非就是要幫助準(zhǔn)爸媽們，擁有一個(gè)健康的小寶貝。

　　產(chǎn)前檢查也有盲點(diǎn)嗎？

　　各種產(chǎn)檢基本上是以保護(hù)始兒為出發(fā)點(diǎn)，但爸媽也必須了解，盡管醫(yī)學(xué)科技發(fā)達(dá)，可以防止寶寶一些先天性異常的發(fā)生，但目前的篩檢作業(yè)，還是免不了有些盲點(diǎn)。成大醫(yī)院優(yōu)生保健科主任郭保麟指出，這些盲點(diǎn)包括：

　　1.有少部份的先天畸形仍然無(wú)法由超音波看出來(lái)。

　　2.單基因疾病的檢查只檢查特定的基因，而目前仍然有許多疾病的基因尚未被鑒定出來(lái)。

　　3.例行性的羊膜穿刺術(shù)只能檢驗(yàn)出胎兒染色體異常。

　　4.純粹功能性的障礙，例如部份智障、耳聾、自閉癥、精神分裂癥，仍然無(wú)法作產(chǎn)前診斷。

　　5.有些胎兒畸形要到廿四周之后才出現(xiàn)，但是目前法律所規(guī)定的墮胎最后期限是廿四周。

　　但無(wú)論如何，各種產(chǎn)前遺傳檢查仍是確保生下健康寶寶最佳方法，而這些方法包括：懷孕初期的「地中海型貧血篩檢」和「德國(guó)麻疹」及「梅毒血清測(cè)驗(yàn)」、十五至二十周的「唐氏癥篩檢」、十八至廿四周的「詳細(xì)超音波檢查」、以及廿四至廿八周的「妊娠糖尿病篩檢」等。

　　地中海貧血

　　新光醫(yī)院婦產(chǎn)科主治醫(yī)師潘恒新指出，地中海貧血乃由于基因的結(jié)合表現(xiàn)于體內(nèi)球蛋白上有缺損，使得紅血球制造能力不足，而且有溶血進(jìn)而有貧血的現(xiàn)象。主要分為甲型及乙型地中海貧血，其發(fā)生率約為1/300～1/500。大部分臺(tái)灣婦女懷孕時(shí)，輕度地中海貧血比較多，通常會(huì)建議在懷孕期間要補(bǔ)充鐵劑(60mg)，及葉酸(1mg)，而甲型地中海貧血發(fā)生率相較于乙型地中海貧血低，若家族中有嚴(yán)重貧血者，建議做DNA分析或9～13周時(shí)做絨毛膜篩檢，排除甲型地中海貧血或重型乙型地中海貧血的可能，以求得更準(zhǔn)確的診斷。

　　在德國(guó)麻疹方面，潘恒新醫(yī)師說(shuō)，由于國(guó)人在嬰兒時(shí)期都有注射過(guò)預(yù)防針，感染者較少，若不幸發(fā)生在懷孕初期或孕前三個(gè)月內(nèi)有長(zhǎng)紅疹的現(xiàn)象，必須提供信息給自己的婦產(chǎn)科醫(yī)師，怕病毒傳染給胎兒，而增加胎兒心臟、眼睛等異常的機(jī)會(huì)。

　　現(xiàn)今健保的制度下，在懷孕初期及中期會(huì)有驗(yàn)血的項(xiàng)目，其中包括梅毒，B型肝炎，德國(guó)麻疹等檢查，若驗(yàn)血結(jié)果有異常，通常醫(yī)師便會(huì)積極處理，如梅毒反應(yīng)超過(guò)正常值，除了通報(bào)之外，尚須追加盤尼西林來(lái)治療。