一名16歲“女孩”，因第二性征未發育來到山東大學齊魯兒童醫院就醫，接診專家為其進行了染色體核型檢查，卻發現女孩的染色體核型與女孩不符。醫生表示，這種病叫男性假兩性畸形，也稱為“雄性激素不敏感綜合癥”，該類遺傳疾病極為罕見，發病率僅為1/64000。

據了解，患者外表及行為均具女性特征。一般女孩到了16歲大多已來月經，但是患者卻沒有，而且乳房發育也不及同年齡女孩。家人感覺不正常，遂帶孩子到醫院就診。接診專家馬麗霞檢查發現，患者的乳房發育不成熟，外陰幼稚，超聲檢查顯示患者沒有子宮及卵巢。通過對其做染色體核型分析，結果顯示患者染色體核型為46，XY，從染色體核型來看，應該為男性表型。經多位專家會診，診斷其患有染色體基因突變所致的“雄性激素不敏感綜合癥”。“目前，對該病尚無有效治療手段”，馬麗霞說。

馬麗霞告訴記者，自2010年以來該院已發現染色體異常病例47例，其中性染色體異常11例。對此，她特別提醒家長，對有明顯性發育延遲、身材矮小的孩子，特別是青春期女孩，應做染色體核型分析，可以協助醫生確診病因，確保臨床及時對癥治療。