生活中唐氏綜合癥是極為多發(fā)的，而且有較多的孩子出現(xiàn)了此病的癥狀，發(fā)病以后，給他們的健康帶來(lái)了傷害，并且對(duì)于發(fā)育是相當(dāng)不利的，此病在出現(xiàn)之后有較多的癥狀會(huì)出現(xiàn)，下面帶大家來(lái)了解一下此病的癥狀有哪些呢。

唐氏綜合癥的細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號(hào)染色體呈三體征，發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，或受精卵在有絲分裂時(shí)，21號(hào)染色體發(fā)生不分離。由于單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型后代。胚胎細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號(hào)染色體。發(fā)病機(jī)制多數(shù)與孕婦高齡導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有關(guān);父源之因者占5%。僅有極少數(shù)為家族遺傳(父母之一是DS患者)，其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)形成次級(jí)不分離。由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問(wèn)題。

1、患兒具有明顯的特殊面容體征。如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門(mén)。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

2、孩子智能低下。患兒會(huì)有智力低下表現(xiàn)，會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商在20-50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。身體特別軟弱松弛。抱患兒時(shí)，會(huì)發(fā)覺(jué)其身體特別軟弱松弛，小指較短，掌中只有一條橫紋。

3、身體發(fā)育緩慢。患兒身體發(fā)育緩慢，很多唐氏的嬰兒可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時(shí)，也因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。男性不會(huì)有生育能力，女性可能有生育能力。男性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

唐氏綜合癥患兒的特殊面容、手的特點(diǎn)和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實(shí)驗(yàn)室檢查技術(shù)。這兩項(xiàng)檢查還對(duì)唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計(jì)有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現(xiàn)，他們的預(yù)后主要取決于患兒體細(xì)胞中正常細(xì)胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細(xì)胞中正常核型細(xì)胞與21-三體核型細(xì)胞的比例，可以根據(jù)其具體情況指導(dǎo)患兒的家庭及社會(huì)對(duì)其進(jìn)行教育。

了解到了上面的知識(shí)之后，相信朋友們應(yīng)當(dāng)認(rèn)識(shí)到了唐氏綜合癥疾病的癥狀是什么了，當(dāng)我們的孩子出現(xiàn)了唐氏綜合癥的癥狀之后，將會(huì)遭受到疾病的侵害，而且不利于他們的發(fā)育，我們需要清楚的認(rèn)識(shí)此病，將該病的癥狀了解清楚。