唐氏綜合癥是目前兒童常見的疾病，很多家長朋友都認為孩子患上唐氏綜合癥是無法治療的，這種錯誤的認識讓孩子忍受著唐氏綜合癥的困擾。唐氏綜合癥應該如何診斷和治療，我們一起來了解下看看專家是怎么說的，希望對大家有幫助。

專家說：唐氏綜合癥是可以治療的，但在治療前需要我們對該病進行檢查，得到了確診后，我們才能更好的治療該病。那么唐氏綜合癥是如何診斷的呢?請專家為您解答。

輔助檢查

(一) 熒光原位雜交：以21號染色體的相應片段序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行原位雜交，可快速、準確進行診斷。21-三體綜合征患兒的細胞中呈現3個21號染色體的熒光信號。

(二) 細胞遺傳學檢查：對可疑的患兒，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，應用細胞遺傳學方法對患兒進行染色體核型分析，正常者的核型為46，XX(或XY)。若患兒的核型為47，XX(或XY)+21，即為標準型;核型為46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)或46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)，是易位型;核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21者，是嵌合型。

鑒別診斷

根據典型的面容特征，結合智能低下及皮膚紋理等表現，典型病例即可確定診斷;對于嵌合型患兒或癥狀不典型的的智力低下患兒，外周血細胞染色體分析為確診的惟一方法。本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養困難、腹脹、便秘、舌大而厚等癥狀，但無本病的特殊面容，檢測血清TSH、T4和核型分析可進行鑒別。

專家觀點：每一個家庭都希望自己的家庭成員身體健康、智力正常，每一個父母都希望自己的孩子聰明過人。每個人的生命都是有尊嚴的，任何生命的到來，都有其充分的理由。因此，作為父母，不能過于追求完美而忽略了對伴有21-三體綜合征等出生缺陷患兒的關愛。當伴有缺陷的孩子無法阻擋地來到您的身邊時，您就要勇擔責任，用加倍的愛心來呵護這個不幸而脆弱的生命。

以上內容介紹的是兒童唐氏綜合癥的診斷，希望大家可以多了解一些這方面的知識，對治療孩子的疾病有幫助。每個父母都希望自己的孩子可以健康成長，因此大家在平時要做好預防，當發現孩子的疾病時積極的配合醫生的治療，家長朋友要有耐心。