對于孕婦來講是需要做好每一次的檢查，其中有一項就是唐篩的檢查，這項檢查現在是屬于自費，導致很多孕婦不去做這項檢查，這都是因為對于小兒唐氏綜合癥這種疾病不了解所導致的，為此我們大家來看看認識一下什么是小兒唐氏綜合癥?

小兒唐氏綜合征(別名：21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征 英文：Down's syndrome)是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。

前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯系，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是，另一方面，大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系。 另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。

通過上面文章的介紹，大家應該清楚的了解到小兒唐氏綜合癥其實是一種先天性的疾病，是可以導致孩子弱智的疾病，所以做好唐篩即使的發現就可以避免生出這種孩子，從而地整個家庭來講可以避免不必要的痛苦和負擔。