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唐氏綜合征的預防措施

唐氏綜合征的預防措施

唐氏綜合征是一種非常復雜的疾病了,越來越多的兒童會出現此病的癥狀,從而帶給他們較多的危害,該病的出現應當引起家長們的關注,生活中還需要在孩子的身邊做好該病的預防工作,來了解一下有效預防唐氏綜合癥的措施會有哪些呢。

唐氏綜合癥目前并沒有有效治療方法,最好的治療手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下,需要注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術矯治。患兒的肌張力隨年齡增長逐漸改善,而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高,身材矮,智商低,嵌合型者可達50%以上。

爸媽也可通過努力,使孩子生活自理,慢慢適應社會。患有唐氏綜合癥的孩子,嬰兒時期表現為“乖孩子”,兒童時期情緒多表現愉快,對人親切,但情感調控能力差,波動較大,有時相當固執和調皮。要采用綜合措施,包括醫療和社會服務,對患兒進行長期耐心的教育和訓練,對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學,訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練,在監護下,生活多可自理,甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。爸媽和學校應幫助孩子克服行為問題,社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。

1、遺傳咨詢,孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

唐氏綜合癥平均發病率為1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,亦可以無任何家族史,所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長決定是否需要人工流產。預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷,然后終止妊娠防止這類孩子出生。

2、產前診斷,產檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

認識到了上面的知識之后,大家了解到了有效預防唐氏綜合征的措施有哪些了,該病會嚴重的危害到孩子的健康,對于他們的發育會帶來阻礙,所以說我們必須要將該病重視起來,生活中還要注意展開此病的相關預防才可以。

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