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唐氏綜合癥患者如何做好預防工作

唐氏綜合癥患者如何做好預防工作

唐氏綜合癥在我的生活中也是一種比較常見的疾病,唐氏綜合癥疾病的發生給每個患者帶來的傷害是比較嚴重的,這種疾病的發生大家一定要引起重視,平時在生活中也一定要做好預防工作,那么唐氏綜合癥如何做好預防工作?

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

唐氏綜合癥平均發病率為1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,亦可以無任何家族史,所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。

在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長決定是否需要人工流產。預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷,然后終止妊娠防止這類孩子出生。

2、產前診斷

產檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

關于唐氏綜合癥的預防工作在文章的內容里大家做了詳細的介紹,希望以上介紹的這些預防工作能夠給更多的家長朋友帶來幫助,要想避免唐氏綜合癥這種疾病的發生,大家一定要在產前做好診斷。

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