小兒唐氏綜合征是小兒常見的一種先天愚型疾病，這種疾病不僅給孩子帶來嚴重的傷害，也給整個家庭帶來無形的壓力。這種疾病在治療上比較棘手，一定要早發現和治療。那么，小兒唐氏綜合征的診斷方法都有哪些呢？讓我們趕快來了解一下吧。

本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養困難、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無本癥的特殊面容。可檢測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑒別。

先天性甲狀腺功能減低癥(congenital hypothyroidism)，是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現為體格和智能發育障礙。是小兒常見的內分泌疾病。

臨床表現

21-三體綜合征患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和喂養困難。隨著年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀。具體癥狀和體征可歸納分為以下八個方面。

1.特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。

2.智能低下：最突出、最嚴重表現，智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損最大。

3.語言發育障礙：患兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發生率高，1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。

4.行為障礙：21-三體綜合征患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復一些簡單的動作，經過反復訓練可進行一些簡單勞動。少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒。養育者要了解患兒的性情，因材施教。

5.運動發育遲緩：患兒在出生后早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩，需要養育者有耐心地反復訓練。

6.體格發育落后：身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯位。四肢短，韌帶松弛，四肢關節可過度彎曲。手指粗短，小指向內彎曲。動作發育和性發育均延遲。

了解了上述文章內容的介紹，相信家長們對于小兒唐氏綜合征的診斷知識有了更多的掌握。孩子患有該疾病，做父母的也是無比的心痛。家長們一定要積極的面對，不要放棄孩子的治療，幫助患兒減少疾病的困擾，爭取得到更好的恢復。