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唐氏綜合征的癥狀表現(xiàn)是什么

唐氏綜合征的癥狀表現(xiàn)是什么

唐氏綜合征是一種多發(fā)于孩子身邊的疾病,當(dāng)孩子患上該病以后就會出現(xiàn)很多的癥狀,給孩子的身體健康帶來很多的危害,做為家長的我們一定要重視起來,多了解相關(guān)知識,下面讓我們一起來了解一下該病的癥狀表現(xiàn)有哪些:

患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難,其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯,智商約25~50,動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。患兒眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。

發(fā)旋多居中,前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見通貫掌紋、草鞋足, 拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓型皮紋。

患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。唐氏綜合征的主要特征。

該病的特殊面容、手的特點(diǎn)和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索,但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析,因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實(shí)驗(yàn)室檢查技術(shù)。這兩項(xiàng)檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計(jì)有積極意義,由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊,可從正常或接近正常到典型的臨床表現(xiàn),他們的預(yù)后主要取決于患兒體細(xì)胞中正常細(xì)胞株所占的百分比率。

因此了解嵌合型患兒體細(xì)胞中正常核型細(xì)胞與21-三體核型細(xì)胞的比例,可以根據(jù)其具體情況指導(dǎo)患兒的家庭及社會對其進(jìn)行教育。

以上的這些內(nèi)容就是有關(guān)于唐氏綜合征的癥狀表現(xiàn)的知識介紹了,在生活中我們一定要重視起來,如果發(fā)現(xiàn)孩子有什么不對勁的地方,就要及時(shí)的進(jìn)行治療,平時(shí)還要多注意孩子的飲食,不要吃辛辣的、刺激性較強(qiáng)的食物。

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