患上唐氏綜合癥要做哪些檢查呢?這個問題在生活中是很多人都想要了解的，因為患上唐氏綜合癥只有正確的檢查方法，才可以對疾病治療上有更多的幫助，那么患上唐氏綜合癥要做哪些檢查?

1、對外周血細胞染色體核型分析：細胞遺傳學研究發現，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。

2、羊水細胞染色體檢查：羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

3、熒光原位雜交：以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。

4、產前篩查血清標志物：采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(13周以后)，根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。

5、可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

關于唐氏綜合癥的相關檢查項目在文章里為大家做了詳細的介紹，希望以上介紹的這些檢查項目能夠幫助更多的患者在治療中帶來幫助，患上唐氏綜合癥這種疾病只有正確的檢查方法，才可以正確判斷病情，根據病情采取正確的治療措施。