巨幼細胞貧血癥的形態特點是紅細胞體積變大，這點與小細胞低色素性的缺鐵性貧血正好相反。正常人的紅細胞體積大小一般為80～100fl，紅細胞的直徑為7～8μm，而此類貧血患者的紅細胞體積常大于110fl，紅細胞直徑常大于10μm，甚至大于15μm。

造成巨幼細胞貧血癥的原因是葉酸或維生素B12缺乏，而引起的一種大細胞性貧血。營養性巨幼細胞貧血占90％，其中葉酸缺乏患者又占90％，以妊娠婦女和嬰幼兒多見。引發巨幼細胞貧血癥原因大致有以下幾種：

1、攝入量不足：母體缺乏葉酸或B12可使嬰幼兒先天或后天攝入不足，兒童多發生在兩歲以內，其中80%因為沒按時增加輔食。

2、需求量增加：嬰幼兒、妊娠婦女、甲亢、惡性腫瘤、白血病、溶血性疾病、感染患者等，葉酸或維生素B12需求大，補充不足。

3、吸收不良：胃體部或回腸切除術、慢性萎縮性糜爛性胃炎累及胃體部，均可使維生素B12吸收量減少。

4、吸收和利用障礙：慢性腹瀉、小腸切除、局限性回腸炎、腸結核等，皆可影響吸收；肝臟病、急性感染，胃酸減少或維生素C缺乏，皆可影響代謝或利用。

幫助小兒建立健康的飲食習慣，多食富含葉酸和維生素B12的蔬菜和食物，可預防小兒巨幼細胞貧血癥的發生。