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唐氏綜合癥患者如何做好預(yù)防工作呢

唐氏綜合癥患者如何做好預(yù)防工作呢

唐氏綜合癥在我們的生活中是一種比較常見的疾病,唐氏綜合癥這種疾病的發(fā)生讓每個(gè)患者都是比較痛苦的,大家只有更多了解關(guān)于唐氏綜合癥的預(yù)防工作,生活中做好預(yù)防方法,才可以減少這種疾病的發(fā)生,那么唐氏綜合癥如何做好預(yù)防工作?

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大,風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析,以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率;如父方為D/G易位,則風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā),父母親核型大多正常,但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600,而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒,發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會(huì)可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀(jì)無關(guān),亦可以無任何家族史,所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。

在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長決定是否需要人工流產(chǎn)。預(yù)防的辦法是做好產(chǎn)前篩查必要時(shí)產(chǎn)前診斷,然后終止妊娠防止這類孩子出生。

2、產(chǎn)前診斷

產(chǎn)檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。

產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義,因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

關(guān)于唐氏綜合癥的預(yù)防工作在文章的內(nèi)容里大家做了詳細(xì)的介紹,希望以上介紹的這些預(yù)防工作能夠給更多的家長朋友帶來幫助,要想避免唐氏綜合癥這種疾病的發(fā)生,大家一定要在產(chǎn)前做好診斷。

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