唐氏綜合癥這樣的疾病一旦發生我們需要重視及時診斷及時的做好治療，避免錯過治療的最佳時機避免唐氏綜合癥疾病的發生帶來太多的健康影響。小編來為大家講述唐氏綜合癥疾病診斷方法到底有哪些?

本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養困難、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無本癥的特殊面容。可檢測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑒別。

先天性甲狀腺功能減低癥(congenital hypothyroidism)，是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現為體格和智能發育障礙。是小兒常見的內分泌疾病。

臨床表現

21-三體綜合征患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和喂養困難。隨著年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀。具體癥狀和體征可歸納分為以下八個方面。

1.特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。

2.智能低下：最突出、最嚴重表現，智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損最大。

3.語言發育障礙：患兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發生率高，1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。

4.行為障礙：21-三體綜合征患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復一些簡單的動作，經過反復訓練可進行一些簡單勞動。少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒。養育者要了解患兒的性情，因材施教。

5.運動發育遲緩：患兒在出生后早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩，需要養育者有耐心地反復訓練。

6.體格發育落后：身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯位。四肢短，韌帶松弛，四肢關節可過度彎曲。手指粗短，小指向內彎曲。動作發育和性發育均延遲。

上面文章內容關于小兒唐氏綜合癥疾病的診斷方法為大家做了詳細的介紹，我們確實有必要了解小兒唐氏綜合癥疾病診斷方法，因為了解了這些才能夠幫助人們在患病的時候，及時診斷確診及時的采取治療措施，避免錯過治療的最佳時機，避免這樣的疾病帶來太多的健康危害。