目前唐氏綜合征疾病的發病率特別的高，已經嚴重的影響到了患兒的健康，家長們必須要正確的了解唐氏綜合征的知識才可以，而且需要將此病的癥狀表現認識透徹才行，往下看帶大家認識一下唐氏綜合征疾病的主要癥狀有哪些呢。

1、患兒具有明顯的特殊面容體征。如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2、孩子智能低下�；純簳�有智力低下表現，會隨著年齡增長而逐漸明顯，智商在20-50，動作發育和性發育都延遲。身體特別軟弱松弛。抱患兒時，會發覺其身體特別軟弱松弛，小指較短，掌中只有一條橫紋。身體發育緩慢�；純荷眢w發育緩慢，很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時，也因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。男性不會有生育能力，女性可能有生育能力。男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。

唐氏綜合癥患兒的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正�；蚪咏�正常到典型的臨床表現，他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。

唐氏綜合癥的細胞遺傳學特征是第21號染色體呈三體征，發生主要是由于親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離。由于單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型后代。胚胎細胞內存在一條額外的21號染色體。發病機制多數與孕婦高齡導致卵細胞老化有關;父源之因者占5%。僅有極少數為家族遺傳(父母之一是DS患者)，其生殖細胞在減數分裂時形成次級不分離。由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。

唐氏綜合征疾病的病因就是上述中的知識了，該病在出現之后會給患兒的健康帶來了相當嚴重的傷害，我們必須要將唐氏綜合征重視起來，而且要將這種疾病的誘發原因認識清楚，在平時還要注意做好唐氏綜合征的預防工作才行。