雖然唐氏綜合癥在我們的生活中是一種比較常見(jiàn)的疾病，但是生活中很多人們對(duì)于唐氏綜合癥的相關(guān)檢查項(xiàng)目都是缺乏了解的，患上唐氏綜合癥只有正確的檢查項(xiàng)目才可以對(duì)于疾病的治療有更多的幫助，那么唐氏綜合癥有哪些相關(guān)的檢查?

1、對(duì)外周血細(xì)胞染色體核型分析：細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱(chēng)為唐氏綜合征區(qū)。

2、羊水細(xì)胞染色體檢查：羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過(guò)孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

3、熒光原位雜交：以21號(hào)染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。

4、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物：采用測(cè)定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進(jìn)行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(biāo)(13周以后)，根據(jù)這3項(xiàng)(也可測(cè)定HCG和AFP兩項(xiàng))血清學(xué)指標(biāo)以及孕婦年齡、體重來(lái)推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率，根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)率的高低再進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。

5、可常規(guī)做X線(xiàn)片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

關(guān)于唐氏綜合癥的相關(guān)檢查項(xiàng)目在文章里為大家做了詳細(xì)的介紹，希望以上介紹的這些檢查項(xiàng)目能夠幫助更多的患者在治療中帶來(lái)幫助，患上唐氏綜合癥這種疾病只有正確的檢查方法，才可以正確判斷病情，根據(jù)病情采取正確的治療措施。