一部分唐氏綜合癥患兒到了成年可能發(fā)生認(rèn)知或心理學(xué)功能的退化，經(jīng)常表現(xiàn)為行為和學(xué)習(xí)能力的退化。這一點(diǎn)常常和隱匿性甲狀腺功能低下癥或抑郁癥有關(guān)。

內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病

大約有 1/141 的唐氏綜合癥新生兒出現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥，約為正常人群的 28 倍。此外，大約有 30%~50% 的年長(zhǎng)兒表現(xiàn)為亞臨床型先天性甲樁腺功能低下癥。在一個(gè)研究中發(fā)現(xiàn)，約 7% 的這些患兒最終發(fā)展為甲樁腺功能低下癥。大約 250 個(gè)唐氏綜合癥患兒中有一個(gè)患有糖尿病，約為正常人群的 2 倍。

從生長(zhǎng)模式方面來(lái)說(shuō) , 唐氏綜合癥患兒第一年的體重增長(zhǎng)相對(duì)其身高而言是較輕的，但是，接下來(lái)幾年的情況卻是相反的，在兒童期的早期，半數(shù)的患兒是超重的。然而，唐氏綜合癥患兒相對(duì)于正常同齡兒，其活動(dòng)強(qiáng)度相同，但消耗的熱卡卻較少。這一機(jī)制是唐氏綜合癥患兒的靜息代謝率較低，因而他們以較少的熱卡就能夠獲得相同的體重增加量。

此外，由于體重超重，唐氏綜合癥患兒呈矮胖體型，成年男性的平均身高為 5 英尺，成年女性的平均身高為 4.5 英尺。一些研究表明，生長(zhǎng)激素對(duì)唐氏綜合癥患兒的生長(zhǎng)發(fā)育產(chǎn)生影響，短期加速其生長(zhǎng)。但是，給予生長(zhǎng)激素治療對(duì)唐氏綜合癥患兒最終的身高增長(zhǎng)是否有作用，目前仍未明了。常規(guī)用生長(zhǎng)激素治療對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行治療的安全性和倫理學(xué)問(wèn)題仍需要做進(jìn)一步的探討。

矯形外科的問(wèn)題

唐氏綜合癥患兒矯形外科的疾病發(fā)病率也相當(dāng)常見(jiàn) , 這可能和其韌帶存在異常有關(guān)。包括寰樞椎*位或不穩(wěn)定、髖關(guān)節(jié)脫位、髕骨不穩(wěn)定、扁平足，這些也能發(fā)展為幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)樣疾病。

寰樞椎*位是這一類疾病中最具論爭(zhēng)的和最令人困惑的問(wèn)題，在唐氏綜合癥患兒的發(fā)病率約為 15% 。但是有癥狀的只有 1% ，而且這類*位極少導(dǎo)致癱瘓。寰樞椎*位的癥狀包括易疲勞性、行走困難、步態(tài)異常、頸痛、頸部活動(dòng)受限、斜頸、手功能改變、尿潴留或失禁、動(dòng)作失調(diào)笨拙、感覺(jué)功能缺損、強(qiáng)直狀態(tài)、反射亢進(jìn)以及陣攣。

口腔科的問(wèn)題

唐氏綜合癥患兒最嚴(yán)重的口腔科的問(wèn)題是牙周疾病，這類疾病出現(xiàn)早進(jìn)展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙齦炎。這類疾病的臨床表現(xiàn)主要因抵抗力低下而導(dǎo)致的牙齦感染。除了牙齦炎外，幾乎每一個(gè)唐氏綜合癥患兒都有牙咬合不正。許多患兒存在各種各樣的口腔科問(wèn)題，包括掉牙、小牙癥及牙齒融合。在唐氏綜合癥患兒當(dāng)中，無(wú)論是乳牙或恒牙，其萌出時(shí)間均比正常兒童遲 1-2 年。第一顆乳牙的萌出時(shí)間平均為 13 個(gè)月而不是 6 個(gè)月。齲齒在唐氏綜合癥兒童中的發(fā)病率卻比正常兒童要低，其機(jī)理仍未清楚。

胃腸道畸形

唐氏綜合癥患兒胃腸道畸形的發(fā)病率大約為 5% ，主要表現(xiàn)在新生兒期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、吸入性肺炎。這類畸形包括十二指腸狹窄或閉所( 3% )、肛門(mén)閉所( 0.9% )、先天性巨結(jié)腸癥( 0.5% )、食管氣管瘺或食管閉所( 0.4% )、幽門(mén)狹窄( 0.3% )。

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癲癇發(fā)作

約 6% 的唐氏綜合癥患者發(fā)生過(guò)癲癇發(fā)作。這雖比正常人群要常見(jiàn)得多，但對(duì)于存在有精神發(fā)育遲滯患者，需要間斷有限的支持指導(dǎo)。癲癇發(fā)作的類型有全身強(qiáng)直 - 陣攣發(fā)作( 55% )、嬰兒痙攣癥( 13% )、肌陣攣( 6% )、弛緩加強(qiáng)直 - 陣攣發(fā)作( 6% )、單純性部分發(fā)作( 6% )。癲癇的發(fā)病年齡呈雙向分布 , 多見(jiàn)于 3 歲以下及 13 歲以上的患兒。 62% 的這類患兒有因可循，最常見(jiàn)的是由先天性心臟病引起的感染和缺氧。嬰兒痙攣癥在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的預(yù)后比普通人群要好得多。

血液病

雖然這類疾病的具體發(fā)病機(jī)制目前仍知之甚少，但是已經(jīng)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥患者幾乎每一個(gè)血細(xì)胞都存在有發(fā)生這類異常的風(fēng)險(xiǎn)。例如，在新生兒或紫紺型心臟病(藍(lán)孩子)能發(fā)現(xiàn)患有紅細(xì)胞增多癥;血小板可能增高也可能降低;雖然血液系統(tǒng)的異常很少導(dǎo)致嚴(yán)重的疾病，但是唐氏綜合癥患兒發(fā)展為白血病的機(jī)率為 1/150 ，而普通兒童的發(fā)病率只有 1/2800 。

皮膚病

幾類皮膚病，主要是免疫源性皮膚病，在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的發(fā)病率比普通人群要高得多。一些明顯影響患兒容貌的及因此而影響其生活質(zhì)量的皮膚病，則需要治療。到了青春期，半數(shù)以上的唐氏綜合癥患者將會(huì)有異位性皮炎、唇炎、魚(yú)鱗病、灰甲病(真菌感染)、脂溢性皮炎、白癜風(fēng)以及干眼病。較少見(jiàn)的有汗腺囊腫、斑禿。

神經(jīng)發(fā)育和行為功能缺陷

典型唐氏綜合癥嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來(lái)的粗動(dòng)作技能遲緩。大多數(shù)唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來(lái)或到兩歲才能走路。這些標(biāo)志性動(dòng)作的發(fā)育男孩相對(duì)女孩稍微遲一點(diǎn)。平均來(lái)說(shuō)，男孩能走路的時(shí)間為 26 個(gè)月，而女孩則為 22 個(gè)月。雖然粗動(dòng)作的不斷進(jìn)步是緩慢的，然而出現(xiàn)顯著動(dòng)作不能的卻是很少。

在生后兩年內(nèi)，基本由于社會(huì)的關(guān)愛(ài)，唐氏綜合癥患兒看起來(lái)似乎沒(méi)有認(rèn)知功能的障礙。但是到了 2 歲以后，明顯的語(yǔ)言發(fā)育遲緩就出現(xiàn)了;唐氏綜合癥患兒要 2 歲以后才開(kāi)始說(shuō)簡(jiǎn)單的言語(yǔ)。在學(xué)齡期進(jìn)行心理上的測(cè)試發(fā)現(xiàn) ,85% 的唐氏綜合癥患兒智商在 40-60 間，這意味著他們存在有精神發(fā)育遲滯，需要間斷有限的支持指導(dǎo)。雖然這些孩子們的記憶力較差，但是其視覺(jué)記憶能力卻是相當(dāng)強(qiáng)的。用神經(jīng)功能顯像技術(shù)對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)，在額頁(yè)和頂頁(yè)包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了 Broca 語(yǔ)言中樞。

雖然唐氏綜合癥患兒是快樂(lè)和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質(zhì)研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發(fā)育輪廓。此外，對(duì)存活下來(lái)的 261 個(gè)唐氏綜合癥患者進(jìn)行追蹤研究發(fā)現(xiàn)，其行為和心理異常的發(fā)病率如下，注意力缺陷多動(dòng)癥( 6% )、品行障礙或敵對(duì)行為( 5% )、攻擊行為( 7% )、恐怖癥( 2% )、進(jìn)食異常( 1% )、消除困難( 2% )、 Tourette 綜合征( 0.4% )、刻板行為( 3% )、自殘行為( 1% )、孤獨(dú)癥( 1% )。

一部分唐氏綜合癥患兒到了成年可能發(fā)生認(rèn)知或心理學(xué)功能的退化，經(jīng)常表現(xiàn)為行為和學(xué)習(xí)能力的退化。這一點(diǎn)常常和隱匿性甲狀腺功能低下癥或抑郁癥有關(guān)。如果獲得診斷，藥物治療和心理輔導(dǎo)是可以取得實(shí)效的。和阿爾茨海默病非常相似的是，唐氏綜合癥患者到了四五十歲都會(huì)發(fā)生心理學(xué)功能的退化。五十歲以上的唐氏綜合癥患者的腦里面已經(jīng)出現(xiàn)病理性斑塊和結(jié)節(jié)，這種斑塊和結(jié)節(jié)是阿爾茨海默病的特征性標(biāo)記之一。然而，只有 10%-15% 的唐氏綜合癥患者出現(xiàn)阿爾茨海默病的臨床表現(xiàn)。