唐氏綜合癥

唐氏綜合癥又叫做21三體，是指患者的第21對染色體比正常人多出一條，正常人為一對。

1866年，英國醫生唐•約翰•朗頓在學會首次發表了唐氏綜合癥；1959年，法國遺傳學家杰羅姆•勒瓊(Jerome LeJeune)發現唐氏綜合癥是由*的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病；1965年，WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥”。

★唐氏綜合癥的主要表現

患兒的智力低下，語言發育、行為有障礙，開始學說話的平均年齡為4-6歲，95%有發音缺陷：運動發育遲緩，動作笨拙、不協調、步態不穩;生長發育障礙；面容特殊：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚等。約有1/2的患兒并發先天性心臟病，此外，因免疫功能低下，易患傳染性疾病和白血病，如存活至成人期，則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀。

★唐氏綜合癥的高發人群：

妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等；

受孕時，夫妻一方染色體異常；

夫妻一方年齡較大；

妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環素等；

夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作；

有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦；

夫妻一方長期飼養寵物者。#p#副標題#e#

★唐氏篩查

唐氏篩查，是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

目前唐氏篩查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，并結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。

甲胎蛋白的正常值應大于2.5MoM，化驗值越低，胎兒患唐氏癥的機會越高。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏癥的危險性，如果化驗結果顯示危險性低于1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏癥的機會不到1%。但如果危險性高于1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

你問我答：

1.唐氏篩查的準確度是多少?

唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。

唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。

唐氏篩查是在懷孕15—20周之間才能檢查的指標，具體檢查方法可參看上節。