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唐氏綜合癥的產前診斷都有哪些檢查項目

唐氏綜合癥的產前診斷都有哪些檢查項目

唐氏綜合癥這種疾病以目前的醫學來講是沒有辦法治愈的,它是一種染色體異常疾病,所以對于這種疾病我們目前做需要做的就是預防,中胎兒時期及時的發現沒有生下唐氏綜合癥的不便,那么唐氏綜合癥的產前診斷都有哪些檢查項目?

1、羊水穿刺:羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法,唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

2、絨毛活檢:一般在妊娠10-12周進行。也是一種侵入性的診斷方法。操作要求更高于羊水穿刺,準確性大約是96-98% 。絨毛活檢也有導致流產的風險,大約是1%---2%。

3、臍帶血檢查:一般在妊娠17周后可以進行。95%成功率可以獲得臍血。操作技術要求更高,需要經過特殊培訓,一般醫院無法完成此項操作。流產率大約是1%---3.%。臍帶血檢查不僅可以檢測胎兒的染色體核型,還可以檢測出一些血液系統的異常,如鐮刀型貧血癥和血友病等;胎兒的宮內感染性疾病,如風疹病毒、巨細胞病毒和弓形蟲感染等。

4、產前篩查血清標志物:采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(13周以后),根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率,根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。

上面這些方法都是可以讓我們及時的發現自己孩子有沒有唐氏綜合癥的方法,現在唐篩的檢查,只是可以確定風險率,不能完全的排除孩子是不是有唐氏綜合癥,想要確診最好的方法還是羊水穿刺的檢查準確是非常高的。

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