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唐氏綜合征的相關分型有哪些

唐氏綜合征的相關分型有哪些

我國有很多的孩子受到了唐氏綜合征的危害,該病的到來會讓患兒的腦部發育出現異常,而且帶給他們永久性的傷害,這種疾病在臨床方面有不同的分型,需要朋友們多多的去進行了解才行,那么唐氏綜合征的相關分型有哪些呢。

唐氏綜合征,又稱先天性癡呆。它是最常見的一種染色體疾病。正常人的細胞中有46條染色體,其中除了決定性別的兩條染色體稱為性染色體外,其余的44條配對形成22對的體染色體。唐氏綜合征就是第21對染色體多一條,故也叫做21三體。

這種病的患兒有嚴重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復雜的心血管病,需要家人的長期照顧。我國每年約有2.6萬個唐氏征患兒出生,平均每小時就有3個。為了提高人口素質,應該通過產前篩查、產前診斷的方法杜絕這種先天性缺陷患兒的出生。

唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy 21 syndrome),又稱先天愚型或Down綜合征。是最早被確定的染色體病,60%患兒在胎內早期即夭折流產,存活者有明顯的智能落后,特殊面容,生長發育障礙和多發畸形。

唐氏綜合征常見臨床分型

1、單純型。92.5%患者屬于此型,患者核型為47,XX(XY),+21。

2、嵌合型。占2.5%。此型的發生原因是正常的受精卵在胚胎發育的早期的卵裂過程中,第21號染色體發生不分離的結果。其臨床表現的輕重程度主要表現取決異常細胞系是否占優勢。但較標準型者輕。

3、易位型。占5%。多發生于30歲以下年輕母親所生的患兒。其中1/4是遺傳而來,3/4是散發的易位,即借突變而產生的。46,XX(或XY),-14,+t (14q21q)。

唐氏綜合征的發病機理:

由于各種原因(細胞老化現象,射線輻射,環境污染及病毒感染等),生殖細胞在減數分裂時,或者受精卵在早期有絲分裂時發生染色體不分離,受精后使胎兒21號染色體由兩條變為三條,有47條染色體。有85%以上的唐氏綜合征是由于第一次染色體減數分裂時同源染色體不分離,15%的病例為第二次減數分裂時,姐妹染色體單體不分離所致。21號染色體不分離以母親的生殖細胞不分離較多見,父親的生殖細胞不分離約占25%。

唐氏綜合征的臨床分型就是上述的這些內容了,相信朋友們在看完以上的相關介紹以后,對于唐氏綜合征有了新的了解和認識了,朋友們需要將唐氏綜合征重視起來才行,還要在孕期的時候進行一些預防,減少唐氏綜合征的出現。

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