唐氏綜合征的癥狀會是什么
唐氏綜合征是新生兒身邊較嚴重的一種疾病了,此病的出現會影響較多寶寶的健康,因此他們的智力發育嚴重的異常,給患兒帶來了特別嚴重的傷害,因此家長們要將此病帶來的癥狀重視起來,往下看為大家介紹一下相關的癥狀有哪些呢。
唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy;21;syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征,是最早被確定的染色體病,60%患兒在胎內早期即夭折流產,存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜睡和喂養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商約25~50,動作發育和性發育都延遲。患兒眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。
表現出來是一種和正常兒童不同的特殊面,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小。觀察患兒,可以發現他的頭圍小于正常兒童,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨骼的發展非常緩慢。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。而且四肢短,由于韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
患兒常呈現嗜睡和喂養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發育和性發育都延遲。男性患兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經,并且有可能生育。常會合并其他疾病,常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。是很難存活到成人期的,即使存活至成人期,則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。
身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。發旋多居中,前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足, 拇趾球部約半數患兒呈弓型皮紋。患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。
該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索,但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析,因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義,由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊,可從正常或接近正常到典型的臨床表現,他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例,可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
了解上述的內容后,各位家長認識了唐氏綜合征帶來的癥狀是什么了,唐氏綜合征影響了較多的孩子,讓孩子的智力方面受到了影響,各位家長朋友必須要多了解一些唐氏綜合征的知識,而且需要將此病帶來的癥狀關注起來。
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